Ryhmä perinnöllisiä epidermolysis bullosa -sairauksia, joissa ihon ja limakalvojen haurauden vuoksi ihon tyvikalvon alle muodostuu rakkuloita ja ihorikkoumia, jotka parantuessaan jättävät näkyvän arven ja milia-muodostuksen.

Dystrofinen epidermolysis bullosa jaetaan neljään päätyyppiin ja useisiin hyvin harvinaisiin alatyyppeihin. Yleisimmät 3 alatyyppiä ovat yleistynyt vallitsevasti periytyvä tyyppi, vaikea yleistynyt peittyvästi periytyvä tyyppi ja muu yleistynyt tyyppi. Dystrofinen epidermolysis bullosa on toiseksi yleisin epidermolysis bullosa-muodoista.

Kliininen kuva vaihtelee lievästä vaikeaan. Tauti puhkeaa yleensä jo syntyessä, mutta lievemmissä tautimuodoissa se voi ilmaantua myöhemmin lapsuudessa tai nuoruudessa. Ihomuutokset muodostuvat spontaanisti tai trauman seurauksena ja voivat esiintyä paikallisesti tai laajemmin. Erityisesti niitä esiintyy käsissä, jaloissa tai säärien etupuolella. Rakkuloiden paranemisen myötä voi ilmaantua atrofisia (tai harvemmin hypertrofisia) arpia, valkoisia toisiinsa liittyviä näppyjä (albopapuloidit ihomuutokset), milia-muodostusta ja kynsien vaurioitumista. Liiallinen arpimuodostus voi aiheuttaa käsien ja jalkojen kurovia ja toimintakykyä haittaavia arpimuodostumia. Myös limakalvomuutokset ovat yleisiä, useimmiten esiintyy suuontelon vaurioita ja ruokatorven kuroumia. Tauti voi vaikuttaa myös silmiin sekä virtsa- ja sukupuolielimiin. Ihon ja limakalvojen vauriot voivat johtaa anemiaan, raudanpuutteeseen, osteopeniaan tai osteoporoosiin, kasvun viivästymiseen ja joskus harvoin munuaisten vajaatoimintaan. Potilailla on suurentunut riski sairastua okasolusyöpään.

Tauti periytyy autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi, ja sen aiheuttavat geenivirheet tyypin VII kollageenia koodaavassa COL7A1-geenissä. Geenivirheet muuttavat kollageenin toimintaa tai vähentävät tai lopettavat sen tuoton. Tämä heikentää kollageenin sitoutumista ankkuroiviin säikeisiin (anchoring fibrils), jotka taas sitovat tyvikalvoa alla olevaan dermikseen. Vaikeassa peittyvästi periytyvässä muodossa tyypin VII kollageenia ei tuoteta ollenkaan.

Diagnoosiepäily herää kliinisten piirteiden perusteella. Diagnoosi voidaan varmistaa ihobiopsianäytteen immunofluoresenssi-antigeenikartoituksella ja/tai läpäisyelektronimikroskopialla (joissa rakkulat näkyvät ihon tyvikalvon lamina densan alapuolella) sekä COL7A1-geenitutkimuksella. Perheelle tulee tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan. Sikiödiagnostiikka voi olla mahdollista vaikeassa peittyvästi periytyvässä taudissa, jos perheen geenivirheet tunnetaan.

Hoito on ennaltaehkäisevää: ihon suojaaminen ja huolellinen haavojen hoito voi vähentää rakkuloiden muodostumista, arpimuodostusta ja ehkäistä sekundaari-infektioita. Fysioterapia ja toimintaterapia ovat usein tarpeellisia liikuntakyvyn ja itsenäisyyden asteittaisen heikkenemisen hidastamiseksi. Kipua ja kutinaa tulee pyrkiä helpottamaan. Käsien arpimuodostumia voidaan hoitaa kirurgisesti, mutta ne uusiutuvat helposti. Ravitsemusterapeutin ohjaus ja joskus jopa gastrostooma ovat tarpeen. Ruokatorven kuroumia voidaan hoitaa pallolaajennuksella. Raudanpuutetta ja anemiaa hoidetaan verensiirroilla, rautalisin ja erytropoietiinipitoisuuksista huolehtimalla. Säännöllinen seuranta on välttämätöntä. Seurantakäynneillä tarkastetaan koko iho ja otetaan ihokoepaloja mahdollisen okasolusyövän kehittymisen seuraamiseksi. Mahdollisesti tarvittava psykososiaalinen tuki tulee järjestää.

Ennuste riippuu taudin alatyypistä. Vallitsevasti periytyvässä muodossa on yleensä normaali elinajanodote. Potilaat, joilla on vaikea yleistynyt peittyvä tyyppi, ovat ennenaikaisen kuoleman vaarassa komplikaatioiden vuoksi. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/120 000–350 000.

Orphanet ORPHA303 Tämä artikkeli perustuu toukokuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.