Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Heterogeeninen ryhmä luustodysplasioita, joille on tunnusomaista pitkien luiden epifyysien poikkeavuudet, jotka aiheuttavat varhain alkavia nivelkipuja, uusivia osteokondriitteja ja varhaista nivelrikkoa. Tautiryhmään kuuluu joukko ilmiasultaan ja oirekuvaltaan vaihtelevia sairauksia. Tyypillisiä piirteitä ovat vaappuva kävely ja kivut liikkeelle lähtiessä sekä kohtalainen lyhytkasvuisuus. Osassa muutokset rajoittuvat reisiluiden epifyyseihin, kun taas joihinkin syndromisiin muotoihin voi liittyä laajat epifyysien muutokset ja muitakin poikkeavuuksia kuten myopia, kuulovika tai tyypilliset kasvonpiirteet. Diagnoosi pohjautuu radiologisiin löydöksiin. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1–9/100 000.