Okuloaurikulovertebraalinen spektri (OAVS) (Orphanet)

Harvinainen synnynnäisten rakennepoikkeavuuksien spektri, johon useimmiten liittyy hemifasiaalinen mikrosomia, korvien ja/tai silmien rakennepoikkeavuuksia sekä vaikeusasteeltaan vaihtelevia selkärangan nikamien poikkeavuuksia. Rakennepoikkeavuuksia voi olla myös sydämessä, munuaisissa, keskushermostossa, ruuansulatuskanavassa ja luustossa. OAVS on vähän yleisempi pojilla. Siitä on käytetty myös nimitystä Goldenharin oireyhtymä.

Oirekuva vaihtelee lievästä kasvojen epäsymmetriasta vaikeaan molemminpuoliseen kasvojen ja kallon pienikokoisuuteen, johon voi liittyä usean muun elimen rakennepoikkeavuuksia. Kasvojen ja kallon muutokset ovat tyypillisesti toispuolisia. Yleisimpiä ovat ulkokorvan poikkeavuudet, korvan edessä olevat ihonystyrät ja/tai fistelit, ala- ja yläleukaluun, poskiluun ja/tai poskikaaren vajaakehitys sekä silmän dermoidit. Leukaluiden vajaakehitys voi joskus aiheuttaa henkeä uhkaavan hengitysteiden ahtauman, mutta tämä on harvinaista. Ulkokorvan poikkeavuudet ovat yleensä toispuolisia ja niitä voivat olla mikrotia, ulkokorvan poikkeava sijainti ja ulomman korvakäytävän atresia tai stenoosi. Näihin voi liittyä myös kuulovika. Silmän muutokset voivat vaihdella yläluomen koloboomasta pienisilmäisyyteen tai silmän puuttumiseen. Kasvohermohalvaus, epäsymmetrinen suulaen liike, silmänliikkeiden heikentyminen ja kolmoishermohalvaus on myös kuvattu. Synnynnäisiä sydämen rakennevikoja (esim. Fallot’n tetralogia, kammio- ja eteisväliseinän aukot, valtasuonten vaihtuminen, aortankaaren poikkeavuudet, situs inversus, sydämen sijainti oikealla), munuaisten kehityshäiriöitä (esim. toisen munuaisen puuttuminen, kahdentunut virtsanjohdin, munuaisen virhesijainti, hydronefroosi) ja keskushermoston poikkeavuuksia (esim. mikrokefalia, aivokurkiaisen vajaakehitys, Arnold-Chiarin oireyhtymä) voi esiintyä. Älyllinen kehitys on yleensä normaalia.

Tausta ymmärretään huonosti, mutta sen ajatellaan olevan heterogeeninen ja monitekijäinen. MYT1-geeni on yhdistetty joihinkin harvoihin tapauksiin, ja osa spektriin kuuluvista rakennepoikkeavuuksista voi liittyä kromosomipoikkeavuuksiin.

Diagnoosi perustuu kliinisiin piirteisiin. Ei kuitenkaan ole olemassa selkeitä sovittuja diagnostisia kriteereitä. Kasvojen alueen muutosten toteaminen raskausaikana on harvinaista. Vaikeita kasvojen ja kallon ulkopuolisia rakennepoikkeavuuksia voidaan joskus todeta raskaudenaikaisissa kaikukuvauksissa. OAVS on yleensä sporadinen, ei-perinnöllinen, mutta autosomaalista vallitsevaa periytymistä on myös kuvattu. Toistumisriskiä arvioidessa on tutkittava, onko vanhemmilla tai sisaruksilla spektriin liittyviä piirteitä. Yksittäisissä tapauksissa, jossa ei ole kromosomipoikkeavuutta, toistumisriskin sisaruksille arvioidaan olevan noin 2–3 %.

Hoito on monialaista ja se suunnitellaan vaiheittain iän ja rakennepoikkeavuuksien laajuuden sekä vaikeuden mukaan. Lapsi tutkitaan huolellisesti korvien, silmien, nikamien, sydämen, munuaisten sekä hampaiden ja purennan suhteen. Hengitysteiden ahtauma tai kasvojen ulkopuoliset rakennepoikkeavuudet voivat vaatia ripeän hoidon. Rakennepoikkeavuuksien korjaus vaatii pitkäaikaisen, koordinoidun ja monialaisen hoitosuunnitelman. Leukanivelen alikehittyminen voi vaikeuttaa kasvojen epäsymmetrian korjausta. Alaleuan korjaus tehdään usein vasta kasvojen kasvun päätyttyä, jotta vältettäisiin toistuvien leikkausten tarve. Ennuste määräytyy rakennepoikkeavuuksien vaikeuden ja diagnoosiajankohdan mukaan, ja voi olla vaikea ennustaa. Esiintyvyys vastasyntyneillä on Euroopassa vähemmän kuin 1/26 000.

Orphanet ORPHA141132 Tämä artikkeli perustuu maaliskuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.