Hypokondroplasia (Orphanet)

Luustodysplasia, johon liittyy lyhytkasvuisuus ja lyhytraajaisuus, lievä lannerangan lordoosi, kyynärnivelien ojennusvajaus, brakydaktylia (lyhyet sormet ja varpaat), kookas pää ja lievän nivelten yliliikkuvuus. Radiologisiin löydöksiin kuuluvat tavanomaista lyhyemmät pitkät luut ja metafyysien leviäminen, lannerangan alaosan nikamavälisten etäisyyksien kaventuminen, lyhyet ja leveät reisiluun kaulat sekä neliömäiset, lyhentyneet suoliluut. Muutokset ovat samankaltaisia kuin akondroplasiassa mutta yleensä lievempiä. Akondroplasialle tyypillisiä lääketieteellisiä ongelmia (kuten spinaalistenoosi, tibioiden käyristyminen tai obstruktiivinen uniapnea) esiintyy harvemmin. Kliiniset piirteet tulevat tavallisesti esille leikki- tai kouluiässä hidastuvana pituuskasvuna ja lyhytraajaisuutena. Joskus lyhytkasvuisuuden ollessa vaikeampaa piirteet tulevat esille jo raskausaikana, vastasyntyneenä tai varhaislapsuudessa. Muut piirteet tulevat selvemmiksi ajan myötä.

Hypokondroplasia periytyy autosomissa vallitsevasti, ja sen aiheuttaa FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) -geenin geenivirheet, joista yleisin (noin 60 %:lla) on c.1620C>A; p.Asn540Lys (N540K). Geenivirheen kantajan jokaisella lapsella on 50 % riski periä geenivirhe. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan.

Hoito on oireiden mukaista. Spinaalistenoosin oireita hoidetaan tarvittaessa laminektomialla. Kehityksen etenemistä seurataan ja tarvittaessa järjestetään tukitoimia. Mahdollista epilepsiaa hoidetaan tavanomaiseen tapaan. Aikuispituus vaihtelee yleensä 132–147 cm välillä, ja elinajanodote on normaali. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000.

Orphanet ORPHA429 Tämä artikkeli perustuu elokuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.