BOR-oireyhtymä (Orphanet)

Brankio-oto-renaaliseen oireyhtymään (BOR) kuuluvat kidustaskuperäiset rakennepoikkeavuudet (esimerkiksi kystat tai fistelit), korvien rakennepoikkeavuudet ja kuulon heikentyminen sekä munuaisten kehityshäiriöt, jotka voivat johtaa krooniseen munuaisten vajaatoimintaan. Taudin ilmiasu vaihtelee suuresti sairastuneesta perheestä toiseen ja samankin perheen eri henkilöiden välillä. Kaikilla esimerkiksi ei ole lainkaan munuaisten kehityshäiriöitä.

Aiheuttajageeni EYA1:n geenivirhe on löydetty n. 40–75 %:lta potilaista. Pienemmällä osalla on tunnistettu geenivirhe SIX1- tai SIX5-geenissä. Periytymistapa on autosominen vallitseva. Suurin osa on perinyt oireyhtymää aiheuttavan geenivirheen toiselta vanhemmaltaan. Lapsilla on 50 % riski periä geenivirhe. Perinnöllisyysneuvontaan tulisi tarjota mahdollisuus. Sikiödiagnostiikka voi olla mahdollista, jos perheen geenivirhe on tunnistettu. Geenivirheen perusteella ei kuitenkaan ole mahdollista ennustaa, kuinka vaikean oirekuvan se lapselle aiheuttaisi.

Hoito ja seuranta suunnitellaan yksilöllisesti, usein tarvitaan kuulonkuntoutusta, munuaisten toiminnan seurantaa ja joskus kidustaskuperäisen kystan tai fistelin leikkaushoitoa. Joskus vaikea munuaisten vajaatoiminta voi johtaa jopa dialyysin tai munuaisensiirron tarpeeseen. Yleensä oireyhtymä ei vaikuta normaalielämään, mutta mahdollinen vaikea munuaisten vajaatoiminta voi vaikuttaa elinajan ennusteeseen. Esiintyvyydeksi lapsilla on arvioitu 1/40 000.

Orphanet ORPHA107 Tämä artikkeli perustuu toukokuussa 2022 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.