Alkionkehityksen aikainen häiriö, jossa rintakehän ja vatsaontelon elimet sijoittuvat poikkeavasti kehon vasen–oikea-akselilla. Määritelmän mukaisesti tähän ei sisälly elinten täydellinen peilikuvasijainti (situs inversus totalis).

Tilan vaikeusaste vaihtelee huomattavasti perheenjäsentenkin välillä. Sisäelinten heterotaksiaan voi liittyä erilaisia sydämen rakennepoikkeavuuksia sekä esim. munuaisten, sappiteiden ja keskiviivan kehityshäiriöitä. Elinten sijainti voi olla sattumanvaraista tai alkuperäinen symmetria voi olla säilynyt, jolloin kyseessä on oikeanpuoleinen tai vasemmanpuoleinen isomerismi. Oikeanpuoleiseen isomerismiin liittyy usein asplenia (pernan pienikokoisuus tai puuttuminen), oikeanpuoleinen keuhkoputkien ja keuhkojen isomerismi sekä kaksi oikeatyyppistä eteistä korvakkeineen. Vasemmanpuoleiseen isomerismiin liittyy usein polysplenia (useita pieniä pernoja), vasemmanpuoleinen keuhkoputkien ja keuhkojen isomerismi sekä kaksi vasentyyppistä eteiskorvaketta ja puuttuva sinussolmuke. Isomerismiin liittyviä sydän- ja verenkiertoelimistön rakennepoikkeavuuksia voivat olla esim. eteis-kammioväliseinäaukot, poikkeavat kammioiden ja valtimoiden väliset yhteydet (esim. DORV ja suurten suonten transpositio), poikkeavat systeemisen ja keuhkolaskimokierron väliset yhteydet, eriasteiset keuhkovaltimoläpän ja aorttaläpän alapuoliset ahtaumat sekä kammioiden vajaakehitys noin puolessa tapauksista. Kaikenlaiset sydämen ulkopuolisten ja sydämen rakennepoikkeavuuksien yhdistelmät ovat mahdollisia. Sisäelinten heterotaksiaan ei kuitenkaan aina liity sydämen rakennepoikkeavuutta. X-kromosomaalisessa heterotaksiassa esiintyy keskiviivan rakenteiden poikkeavuuksia, esim. arinenkefalia (hajuaivojen puuttuminen), myelomeningoseele, virtsateiden poikkeavuudet, hypertelorismi (silmien sijaisti tavallista kauempana toisistaan), suulakihalkio ja selkärangan tai peräaukon rakennepoikkeavuudet. Jos heterotaksiaan liittyy toistuvia hengitystieinfektioita, kyseessä voi samanaikainen värekarvojen toimintahäiriö (siliaarinen dyskinesia) Primaari siliaarinen dyskinesia (Orphanet).

Etiologia on useimmiten tuntematon. Riskitekijöinä voi olla esim. äidin diabetes tai jotkin lääkkeet. Alle 10 %:lla taustalla on geenivirhe, joita on tunnistettu yli 20 eri geenissä (esim. LEFTY2, ACVR2B, CFC1, NODAL, CITED2, GDF1 tai ZIC3). Periytymistapa voi autosominen peittyvä (yleisin), autosominen vallitseva (harvinainen) tai X-kromosominen (hyvin harvinainen, vain joitakin raportoituja perheitä). Diagnoosi perustuu kuvantamiseen ja perinnöllisissä muodoissa geenitutkimukseen. Lateralisaatiohäiriö voi olla todettavissa jo raskausaikana.

Elinten poikkeava sijainti ei sinänsä vaadi hoitoa, mutta sydämen rakennepoikkeavuudet hoidetaan kirurgisesti. Useimmiten tehdään yksikammioinen korjausleikkaus, kaksikammioinen ratkaisu on mahdollinen pienemmälle osalle potilaista. Ennuste on parempi kaksikammioisen korjausleikkauksen jälkeen, mutta mahdollisia komplikaatioita voivat olla johtumis- ja rytmihäiriöt sekä leikkauksen aikainen suolen puhkeaminen. Uusintaleikkauksia tarvitaan usein. Kaikkien lateralisaatiohäiriöiden esiintyvyydeksi on arvioitu 1/9 000 ja heterotaksian noin 1/12 500.

Orphanet ORPHA450 Tämä artikkeli perustuu huhtikuussa 2026 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.