Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Tautiin kuuluu isoloitu, ensimmäisten elinkuukausien aikana ilmaantuva, epätarkkarajainen kämmenien ja jalkapohjien keratoderma. Sille on tyypillistä homogeeninen, lievä tai paksu, kellertävä kämmenien ja jalkapohjien hyperkeratoosi, joka osalla leviää myös sormien selkäpuolelle. Vesikontaktin jälkeen muodostuu valkoinen, sienimäinen ihomuutos. Liikahikoilu on yleistä, ja potilaille voi kehittyä ns. superinfektioita. Ihokoepalassa nähdään ei-epidermolyyttisiä muutoksia.
Tätä alatyyppiä aiheuttaa geenivirheet AQP5-geenissä, joka koodaa vesikanavaproteiinia. Erottaminen syndromisista muodoista ja ihokoepalan tutkimus auttavat tarkentamaan erotusdiagnostiikkaa. Kliininen diagnoosi varmistetaan yleensä geenitutkimuksella. Periytymistapa on autosominen vallitseva. Lapsilla on 50 % riski periä tautia aiheuttava geenivirhe. Mahdollisuutta perinnöllisyysneuvontaan tulee tarjota.
Ihoa hoidetaan paikallishoidoilla ja vaikeissa muodoissa voidaan käyttää systeemisiä retinoideja. Uusia, kohdennettuja hoitoja kehitetään. Taudin vaikeusaste vaihtelee, ja se voi olla myös hyvin lievä. Vaikeimmillaan se voi vaikeuttaa kävelyä ja tarttumisotetta, ja siten heikentää elämänlaatua. Esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa. Ruotsalaisessa tutkimuksessa vuodelta 1994 piste-esiintyvyys oli 0.3–0.5 %, mutta todellinen esiintyvyys voi olla suurempi.
Orphanet ORPHA2337 Tämä artikkeli perustuu joulukuussa 2023 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.
