Peutz-Jeghersin oireyhtymä (Orphanet)

Koko maha-suolikanavan hamartomatoottinen polypoosi, johon liittyy myös tunnusomainen ihon ja limakalvojen pigmentaatio. Oireyhtymään liittyy huomattava maha-suolikanavan ja muiden elinten syöpäriski. Vaikka oireet vaihtelevat suuresti perheiden välillä, hamartomatoottisia polyyppeja alkaa useimmiten ilmaantua ensimmäisen 10 vuoden aikana. Polyyppeja voi esiintyä missä tahansa suoliston alueella, mutta useimmiten ohutsuolessa. Muita paikkoja ovat mahalaukku, paksusuoli, sieraimet, harvoin munuaisaltaat, virtsarakko ja keuhkot. Vaikka polyypit ovat hyvänlaatuisia, ne voivat aiheuttaa komplikaatioita, joita voivat olla suolitukos, suolen tuppeuma (intussusseptio), peräsuolen prolapsi, maha-suolikanavan vaikeat verenvuodot ja niihin liittyvä anemia. Myös adenoomia ja hyperplastisia polyyppeja voi esiintyä. Imeväisiässä tai lapsuudessa potilaiden suun, silmien, sierainten ja peräaukon ympärille sekä posken limakalvoille kehittyy tummansinisiä tai ruskeita pigmenttiläikkiä. Pigmenttimuutoksia voi olla myös sormissa ja varpaissa. Ne usein haalistuvat nuoruusiässä tai aikuisena, mutta voivat jäädä posken limakalvolle.

Syöpiä esiintyy pääasiassa aikuispotilailla. Niihin kuuluvat etenkin paksusuolen ja mahalaukun syöpä, haimasyöpä sekä rinta- ja munasarjasyöpä naisilla. Naisille voi ilmaantua myös kohdunkaulan pahanlaatuinen adenooma tai tunnusomainen munasarjojen ja munanjohdinten kasvain (sex cord tumors with annular tubules, SCTAT).

Ooireyhtymän aiheuttaa ituradan mutaatio STK11-geenissä. Tämän kasvurajoitegeenin mutaatioita löytyy 80 %:lta perheistä. Selvää genotyypi-fenotyyppikorrelaatiota ei ole.

Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja voidaan tehdä, jos potilaalla on jokin seuraavista:

• Vähintään kaksi histologisesti varmistettua Peutz-Jeghers-polyyppia
• Yksikin Peutz-Jeghers-polyyppi ja suvussa todettu Peutz-Jeghersin oireyhtymä
• Tyypillinen ihon ja limakalvojen pigmentaatio ja suvussa todettu Peutz-Jeghersin oireyhtymä tai
• Yksikin Peutz-Jeghers-polyyppi ja tyypillinen ihon ja limakalvojen pigmentaatio.

Diagnoosi varmistetaan STK11-geenin geenitutkimuksella, jossa on tutkittava myös kopiolukumuutokset. Periytymistapa on autosominen vallitseva. Uusien eli de novo- mutaatioiden osuus ei ole tiedossa. Geenivirheen kantajien jokaisella lapsella on 50 % riski periä geenivirhe. Perinnöllisyysneuvontaan tulisi tarjota mahdollisuus. Sikiödiagnostiikka voi olla mahdollista perheissä, jossa mutaatio on tunnistettu.

Polyyppeja, suolentuppeumaa ja mahdollisia syöpiä hoidetaan yleensä normaaliin tapaan. Seurannalla pyritään nuoremmilla vähentämään polyyppien aiheuttamia komplikaatioita ja aikuisilla havaitsemaan mahdollisia syöpiä varhaisessa vaiheessa. Ennuste riippuu polyyppien komplikaatioista ja pahanlaatuisten kasvaimien kehittymisestä. Arviot esiintyvyydesta vaihtelevat alle 1/25 000–1/300 000 välillä.

Orphanet ORPHA2869 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.