Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Systeemisairaus, jossa Langerhansin solujen piirteitä omaavia makrofageja kertyy (yleensä granuloomina) eri elimiin. Sairaus alkaa yli 60 %:ssa tapauksista ennen 2 vuoden ikää, mutta se saatetaan todeta vasta aikuisenakin. Tavallisimmin solut kertyvät luustoon (80 % tapauksista). Iho (35 %) ja aivolisäke (25 %) ovat myös yleisiä kertymäkohteita, mutta nämä muutokset eivät vaikuta ennusteeseen. Verta muodostavan kudoksen häiriöt (sytopenia) ja keuhkojen sekä maksan kertymät ovat harvinaisempia (15-20 % tapauksista), mutta aiheuttavat vaikeamman taudinkuvan. Taudinkuvan tekee vakavaksi hematologisten oireiden vaikeus, keuhko- ja maksamuutosten pitkäaikaisseuraukset (mm. sklerosoiva kolangiitti) ja neurodegeneratiiviset manifestaatiot (2-5 % tapauksista). Oireet riippuvat kertymien sijainnista ja niitä voivat olla esim. kuulovamma, hengitysvajaus, maksan vajatoiminta, diabetes insipidus, kasvuhormonin puute tai pikkuaivo-oireet. Aikuisilla tauti voi esiintyä isoloituna keuhkosairautena, jolla on vahva yhteys tupakointiin.
Tautimuutosten ajatellaan nykyisin johtuvan MAPK/ERK-reitin jonkun geenin (useimmiten BRAF) aktivoitumisesta makrofageissa. Diagnoosi varmistuu kudosten histologisissa tutkimuksissa. Aikuisen isoloitu keuhkosairaus voi olla mahdollista todeta keuhkojen TT-tutkimuksen tyypillisten löydösten perusteella.
Hoidon valintaan vaikuttaa taudin laajuus, ja taudin kroonisen luonteen sekä monimuotoisuuden takia sitä tulisi arvioida moniammatillisesti. Yksittäiseen elimeen rajoittuvassa taudissa paikallishoito on usein riittävä. Lasten systeemisen taudin hoito perustuu kortikosteroidiin ja vinblastiiniin. Toisen linjan hoitoja voidaan tarvita etenevässä taudissa. Aikuisten hoitomuodot eivät ole yhtä hyvin tutkittuja kuin lasten. Tupakoinnin lopettaminen on aikuisten keuhkotaudissa välttämätöntä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-2/100 000.
Orphanet ORPHA389 Tämä artikkeli perustuu heinäkuussa 2023 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.
