Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (Orphanet)

Oireyhtymään kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, pienikasvuisuus jo raskauden aikana, älyllinen kehitysvammaisuus, hidas liikunnallinen ja älyllinen kehitys, epileptiset kohtaukset sekä vähentynyt lihasjänteys. Oireyhtymä on kaksi kertaa yleisempi tytöillä kuin pojilla.

Tyypillisiin kasvonpiirteisiin kuuluvat korkea otsaan jatkuva nenänselkä ja normaalia kauempana toisistaan sijaitsevat silmät. Muita tyypillisiä piirteitä ovat pieni päänympärys, korkea otsa, jossa kulmakarvojen välinen otsakolmio on korostunut, silmien epikantuspoimut, hyvin kaarevat kulmakarvat, lyhyt filtrum, alaspäin kääntyneet suupielet, pienileukaisuus, heikosti kehittyneet korvalehdet ja osalla huuli- tai suulakihalkio. Luustomuutoksia voivat olla selkänikamien muutokset, kyfoosi ja skolioosi, ylimääräiset tai yhteen kasvaneet kylkiluut, kampurajalat sekä käsien halkiot.

Vähentynyt lihasjänteys ja lihasten kehittymättömyys aiheuttavat usein syömisvaikeutta ja voivat johtaa huonoon kasvuun. Kehitysviive on yleensä vaikeaa. Älyllinen kehitysvammaisuus vaihtelee yleensä keskivaikeasta vaikeaan ja on vain harvoin lievää. Puheenkehitys on hidasta ja vain osalla on lausetasoista puhetta. Jopa 95 %:lle tulee vaihtelevan tyyppisiä ja usein kuumeeseen liittyviä kouristuskohtauksia 3 vuoden ikään mennessä. Noin puolella potilaista esiintyy epileptisiä sarjakohtauksia ja yli 30 %:lle kehittyy epätyypillisiä poissaolokohtauksia. Noin puolella epileptiset kohtaukset loppuvat lapsuudessa. Useimmilla on keskushermoston rakenteellisia poikkeavuuksia, pääasiassa ohut aivokurkiainen. Muita usein esiintyviä rakennepoikkeavuuksia ovat synnynnäiset sydänviat (noin puolella) sekä silmien, kuuloelinten, hampaiden ja virtsateiden muutokset. Osalla on toistuvia hengitysteiden ja korvatulehduksia.

Oireyhtymän aiheuttaa kromosomin 4 lyhyen käsivarren tyypillisen alueen häviämä eli deleetio. Suuriin, yli 3–5 Mb kokoisiin deleetioihin, liittyy useammin synnynnäisiä sydänvikoja ja suulakihalkio. Diagnoosi perustuu kliinisiin piirteisiin ja varmistetaan kromosomitutkimuksella (yleensä molekyylikaryotyypitys, aiemmin esim. FISH). Noin 90 %:lla on tyypilliset EEG-löydökset. Useimmat tapaukset ovat yksittäisiä, ei-perinnöllisiä, mutta joskus toisella vanhemmista on 4p16.3 kromosomialueen tasapainoinen translokaatio, joka on periytynyt epätasapainoisessa muodossa. Näissä tapauksissa sikiödiagnostiikka on mahdollinen.

Hoito on oireenmukaista ja vaatii moniammatillista yhteistyötä, huomioiden erilaiset kuntoutusmahdollisuudet. Potilaat elävät aikuisiksi, mutta useimmat tarvitsevat paljon tukea ja hoitoa. Terveydentila on yleisesti hyvä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000–50 000.

Orphanet ORPHA280 Tämä artikkeli perustuu toukokuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.