Antisyntetaasioireyhtymä (Orphanet)

Idiopaattinen tulehduksellinen lihassairaus (idiopaattinen inflammatorinen myopatia, IIM), jolle on tunnusomaista tulehduksellinen myopatia, yleensä symmetrinen niveltulehdus, interstitiaalinen keuhkoparenkyymisairaus ja antisyntetaasivasta-aineiden esiintyminen. Vaihtelevasti voi olla myös nivelkipuja, Raynaud'n ilmiö, heliotrooppinen (auringonvalolle altistuvan ihon) punoitus, ruokatorven alaosan motiliteettihäiriö sekä "mekaanikon kädet" (käsien sivujen ja sormenpäiden haavaumat ja halkeilu). Alkamisikä vaihtelee suuresti, keski-ikä on 50 vuotta (vaihteluväli 19–82 vuotta). Sairaus on naisilla kaksi kertaa yleisempi kuin miehillä.

Keuhkoparenkyymisairaus on yksi kliinisistä tunnusmerkeistä. Hengitysoireita, kuten hengästyminen, yskä ja nielemisvaikeudet, esiintyy 40–60 %:lla taudin alussa. Hengitysvaikeudet voivat olla äkillisiä tai kehittyä vähitellen. Joillekin potilaille ilmaantuu selvä lihastulehdus, kun taas toisissa tautimuodoissa sitä ei ole. Taudin alussa 20–70 %:lla potilaista on etenkin raajojen tyvisosien ja vartalon lihasten heikkoutta, monilla on lihaskipuja ja -jäykkyyttä. Epäspesifisiä yleisoireita, kuten kuumetta, ruokahaluttomuutta ja painonlaskua, voi esiintyä. Harvinaisia ilmentymiä voivat olla ns. hartiahuivi- ja V-oireet (punoitus selän ja hartioiden alueella tai kaulan ja rintakehän etuosassa V-kirjaimen muotoisesti) sekä kynsivallien punoitus. Keuhkoverenpainetauti on mahdollinen, mutta harvinainen. Pahanlaatuisten kasvaimien esiintyvyys vaikuttaa olevan melko vähäistä.

Tarkkaa syntymekanismia ei tunneta. Sairauden ajatellaan alkavan keuhkoissa ympäristötekijöiden (kuten tupakansavun ja ilman epäpuhtauksien) sekä infektioiden laukaisemana erityisesti henkilöillä, joilla on geneettinen alttius. Epäspesifinen kudosvaurio aktivoi immuunijärjestelmän, mikä johtaa vasta-aineiden muodostumiseen ja immuunivasteen leviämiseen kohdekudoksiin, kuten lihaksiin, niveliin ja ihoon. Diagnoosi perustuu kliinisiin piirteisiin ja varmistetaan antisyntetaasivasta-aineiden tutkimuksella (anti-Jo-1, anti-PL-12, anti-PL-7, anti-OJ, anti-KS, anti-YRS, anti-Zo). Interstitiaalinen keuhkoparenkyymisairaus diagnosoidaan keuhkojen ohutleiketietokonetomografialla. Kreatiinikinaasipitoisuus on yleensä selvästi suurentunut. Myosiitin tai keuhkosairauden puuttuminen ei poissulje antisyntetaasioireyhtymän mahdollisuutta. Diagnoosia pidetään todennäköisenä, jos potilaalla on antisyntetaasivasta-aineita sekä interstitiaalinen keuhkoparenkyymisairaus ja/tai tulehduksellinen myopatia. Lihasbiopsiassa on tyypilliset löydökset.

Hoitoina käytetään pääasiassa kortikosteroideja ja immunosuppressiivisia lääkkeitä. Iho-oireita hoidetaan hydroksiklorokiinilla. Kun mukana on keuhkosairaus, vaste immunosuppressiiviseen hoitoon on yleensä hyvä. Liikuntaa suositellaan lihasvoimien vahvistamiseksi. Lääkehoidon vastetta voidaan arvioida mm. lihasvoiman ja CK-arvon perusteella ja keuhkosairauden hoitovastetta keuhkojen toimintakokeilla sekä TT-tutkimuksella. Sairaus on krooninen ja vaatii pitkäaikaista hoitoa. Se voi pysyä vakaana tai parantua, mutta vaikeimmissa muodoissa ennuste on epävarmempi. Tärkein ennustetta määrittävä tekijä on keuhkoparenkyymisairauden mahdollinen eteneminen. Sairauden esiintyvyydeksi arvioidaan 1/25 000–1/33 000.

Orphanet ORPHA81 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.