Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Keskushermoston tulehduksellinen demyelinoiva sairaus, johon liittyy toistuvia tois- tai molemminpuolisia näköhermon tulehdusepisodeja ja akuutti myeliitti eli selkäytimen tulehdus. Tauti tunnetaan myös nimellä Devicin tauti. Oireina on akuutti, usein vaikea näön heikentyminen ja para- tai tetrapareesi yhdessä tuntohäiriöiden ja sfinkteritonuksen heikentymisen kanssa. Harvoin on myös muita neurologisia oireita. Suurimmalla osalla potilaista peräkkäiset näköhermon tulehdus- ja myeliittijaksot seuraavat toisiaan jopa vuosien välein. Harvinaisempaa on yksivaiheinen taudinkuva. Se voi olla yleisempi nuoremmilla potilailla. Lähes 90 % potilaista on myöhäiskeski-ikäisiä naisia. NMOSD-potilailla on usein muitakin autoimmuunitauteja (esim. SLE, Sjögrenin tauti tai myasthenia gravis).
Etiologia on tuntematon. Tautia pidetään autoimmuunitautina, jossa 70 %:lla kehittyy vasta-aineita akvaporiini-4-antigeenia (AQP4) vastaan ja 15 %:lla myeliinioligodendrosyyttiglykoproteiinia (MOG) vastaan. Noin 15 %:lla ei ole kumpiakaan näistä vasta-aineista. Alle 5 %:lla on tautia lähisuvussa, taustan ajatellaan tällöin olevan monitekijäinen.
Diagnoosi perustuu pääasiassa kliinisiin piirteisiin. Selkäytimen MRI-kuvauksessa akuutin myeliitin aikana näkyvät tulehdusalueet kolmen tai useamman nikaman alueella sekä normaali löydös pään MRI:ssa taudin alkuvaiheessa voivat auttaa erottamaan sairautta MS-taudista, joka on tärkeä erotusdiagnostinen vaihtoehto. AQP4- tai MOG-vasta-aineiden toteaminen veressä auttaa varmistamaan diagnoosia.
Akuutit oireet hoidetaan i.v. glukokortikoidilla ja mahdollisesti plasmanvaihdolla. Pitkäaikaishoidossa käytetään immunosuppressiivisia lääkkeitä (atsatiopriini, mykofenolaattimofetiili) joskus yhdistettynä glukokortikoideihin ja rituksimabiin. Potilaille, joilla on AQP4-vasta-aineita, on (Yhdysvalloissa ja Euroopassa) hyväksytty käyttöön myös uusia lääkkeitä (ekulitsumabi, inebilitsumabi ja satralitsumabi). Ennuste vaihtelee: potilas voi toipua kokonaan yksittäisistä tulehduksellisista episodeista, mutta neurologiset jäännösoireet (heikkonäköisyys, parapareesi) ovat yleisiä. Hoitamattomana jopa 30 % potilaista kuolee tautiin 5 vuoden sisällä. Ennuste voi olla parempi MOG-vasta-ainepositiivisilla kuin AQP4-vasta-ainepositiivisilla potilailla. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-5/100 000.
Orphanet ORPHA71211 Tämä artikkeli perustuu heinäkuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.
