Ebsteinin anomalia (Orphanet)

Synnynnäinen sydämen rakennepoikkeavuus, jossa trikuspidaali- eli kolmiliuskaläpän septaalinen ja takapurje kiertyvät niin, että ne ovat kiinnittyneet oikeaan kammioon eivätkä sijaitse enää eteiskammioliitoksessa. Etupurje on usein myös rakenteeltaan poikkeava. Eteis-kammioliitos sekä oikean kammion ns. ”eteistynyt” osa ovat laajentuneet, ja oikean kammion seinämä voi olla ohentunut.

Ebsteinin anomalia on yhtä yleinen kummallakin sukupuolella. Kliininen kuva vaihtelee ja riippuu rakennepoikkeavuuden vaikeudesta sekä oikean kammion vajaatoiminnan asteesta. Lievissä muodoissa potilas voi olla oireeton, tai voi kuulua sivuääni, olla rasitushengenahdistusta, väsymystä tai rytmihäiriötuntemuksia. Vaikeammissa muodoissa esiintyy rytmihäiriöitä, syanoosia ja joskus sydämen vajaatoimintaa. Vakavimmat muodot ilmenevät jo vastasyntyneenä. Aikuisena voidaan todeta supraventrikulaarinen takykardia, ja osalla potilaista on Wolff–Parkinson–Whiten oireyhtymä. Tilaan liittyy usein muitakin sydämen rakennepoikkeavuuksia, kuten eteis- tai kammioväliseinäaukko, avoin valtimotiehyt, keuhkovaltimon ahtauma tai vasemman kammion non-kompaktaatio.

Etiologia on yleensä tuntematon. Joissakin tapauksissa äidin käyttämän litiumlääkityksen on ajateltu olevan altistava tekijä. Pienellä osalla taustalla voi olla MYH7-geenin heterotsygoottinen geenivirhe, useammin silloin, jos on myös vasemman kammion non-kompaktaatio. Näissä tilanteissa periytymistapa on autosominen vallitseva. Diagnoosi perustuu sydämen kaikututkimukseen ja MRI-kuvaukseen sekä EKG-löydöksiin. Sikiöaikainen diagnostiikka on mahdollista.

Hoitona käytetään inotrooppisia ja rytmihäiriölääkkeitä. Pysyvä hoito on kirurginen. Leikkausta harkitaan oireiden ilmaantuessa tai vaikeutuessa. Läppä pyritään korjaamaan kartioplastialla. Joskus tarvitaan tekoläppä. Rytmihäiriöitä voidaan hoitaa katetriablaatiolla, ja syanoosia aiheuttava avoin soikea aukko voidaan sulkea katetriteitse.

Lievemmissä muodoissa elinajanodote on normaali. Niissäkin oireita kehittyy yleensä etenevästi aikuisiässä. Vaikeimmissa muodoissa voi olla riski molempien kammioiden vajaatoimintaan sekä menehtymiseen syntymän tai fyysisen raskauden aikana. Supraventrikulaarinen takykardia on yleistä aikuisiässä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000–100 000.

Orphanet ORPHA1880 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.