Orofakiodigitaalinen oireyhtymä tyyppi 1 (OFD1) (Orphanet)

Harvinainen värekarvatautien (siliopatiat) ryhmään kuuluva oireyhtymä, joka poikasikiöillä johtaa yleensä menehtymiseen jo ennen syntymää. Tytöillä/naisilla siihen liittyy vaihtelevia rakennepoikkeavuuksia mm. pään ja suun alueella, sormissa ja varpaissa sekä mahdollisesti myös keskushermostossa ja sisäelimissä (munuaiset, haima, munasarjat).

Tyttöjen/naisten oireet vaihtelevat suuresti useista vaikeista ulkoisista ja sisäelinten rakennepoikkeavuuksista vain munuaisten rakkuloihin ja persoonallisiin kasvonpiirteisiin. Suun alueen muutoksia on yli 95 %:lla. Näitä voivat olla lohkoinen kieli, kielen hyvänlaatuiset kasvaimet (hamartoomat ja lipoomat), kielen kiinnittyminen suun pohjaan (ankyloglossia), suulakihalkio tai korkea suulaki, ikenien lisäpoimut, puuttuvat tai ylimääräiset hampaat, poikkeava hammaskiille sekä purentaviat. Noin 87 %:lla on pään ja kasvojen alueen muutoksia, kuten tyypilliset kasvopiirteet (toisistaan kaukana sijaitsevat silmät tai telekantus, pienet nenän siivekkeet, ylähuulen keskiviivahalkio, pieni alaleuka, alaspäin vinot luomiraot), poikkeavat hiukset tai pälvikaljuus ja kasvojen miliat. Sormien ja varpaiden rakennepoikkeavuuksia (lyhytsormisuus/varpaisuus, yhdyssormisuus/varpaisuus, pikkurillin käyryys, leventynyt isovarvas tai peukalo) on noin 88 %:lla. Keskushermoston muutoksia, kuten aivojen rakennepoikkeavuudet (aivokystat, aivokurkiaisen kehittymättömyys, pikkuaivojen kehittymättömyys johon voi liittyä Dandy-Walker malformaatio) ja lievä tai keskivaikea kehitysvamma on noin puolella potilaista. Noin 55 %:lla on munuaisten monirakkulatauti, kystia voi olla myös maksassa tai haimassa. Kuulovikaa on raportoitu noin 6 %:lla.

Tauti periytyy X-kromosomissa vallitsevasti ja aiheutuu tautia aiheuttavista muutoksista OFD1-geenissä (Xp22). OFD1 koodaa alkion kehityksessä tärkeiden primaaristen värekarvojen rungon tyvessä ja sentrosomeissa sijaitsevaa proteiinia. Osalla on perimän isompia deleetioita. Penetranssi on suuri, mutta vaikeusaste ja ilmentymät hyvin vaihtelevia. Uudet (de novo) muutokset ovat yleisiä, ja noin 75 % on sukunsa ainoita sairastuneita. Riskissä olevien perheenjäsenten kantajuustutkimuksia voidaan tehdä.

Diagnoosi tehdään usein syntymän jälkeen tyypillisten suun ja kasvojen alueen, sormien sekä varpaiden rakennepoikkeavuuksien perusteella. Osalla diagnoosia epäillään vasta myöhemmin lapsuuden aikana tai aikuisena munuaisten monirakkulataudin toteamisen vuoksi. Diagnoosi varmistetaan geenitutkimuksella.

Korjaavan kirurgian tarve arvioidaan yksilöllisesti. Munuaistautia ja kouristuksia hoidetaan tavanomaiseen tapaan. Oppimisen ja muiden tukitoimien tarve arvioidaan yksilöllisesti. Poikasikiöt menehtyvät yleensä ensimmäisen tai toisen raskauskolmanneksen aikana. Naisilla ennuste vaihtelee riippuen tautiin liittyvien rakennepoikkeavuuksien ja sisäelinmuutosten vaikeusasteesta, hoidosta sekä etenemisestä. Esiintyvyydeksi elävänä syntyneillä on raportoitu 1/50 000.

Orphanet ORPHA2750 Tämä artikkeli perustuu maaliskuussa 2026 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.