Harvinainen autoimmuunirakkulatauti, jolle on tyypillistä kivuliaat rakkulat suun limakalvoilla ja mahdollisesti myös iholla. Muutokset kurkunpään, ruokatorven, nenän, silmien tai genitaali- ja anaalialueen limakalvoilla ovat harvinaisempia. Vuosittaiseksi ilmaantuvuudeksi arvioidaan 1/143 000–1/1 430 000.

Tauti alkaa useimmiten 50–60-vuotiaana, mutta lapsuudessa alkavia muotojakin on kuvattu. Oireet alkavat yleensä suun limakalvon rakkuloina, joita saatetaan pitää aftoina. Rakkulat ovat löysiä, nopeasti puhkeavia ja jättävät usein jälkeensä kipeän haavauman. Tauti voidaan jakaa kolmeen alatyyppiin sen mukaan, onko muutoksia vain limakalvoilla, sekä limakalvoilla että iholla vai pelkästään iholla. Ihomuutokset ilmaantuvat yleensä vasta useiden viikkojen tai kuukausien kuluttua limakalvomuutosten ilmaantumisesta. Nikolskyn testi voi olla positiivinen niin ihomuutosten ympärillä kuin terveellä ihollakin.

Tarkkaa aiheuttajaa ei tunneta. Epiteelisolujen välisten liitosten proteiineja (desmogleiini 1 ja 3) kohtaan muodostuu autovasta-aineita, jotka saavat aikaan akantalolyysia eli orvaskeden solujen irtoamista toisistaan. Tautia epäillään kliinisen kuvan perusteella, ja diagnoosi varmistetaan intraepiteliaalisen rakkulan histopatologialla ja suoralla immunofluoresenssitutkimuksella. Kiertävien vasta-aineiden määrä voi auttaa vaikeusasteen arvioinnissa.

Hoitona on systeeminen glukokortikoidi tai rituksimabi. Tarvittaessa voidaan käyttää myös muita immunosuppressiivisia hoitoja. Glukokortikoidihoidon käyttö on parantanut ennustetta, mutta ensimmäisten sairastamisvuosien aikana on edelleen kuvattu kuolleisuutta (noin 5 %) hoidon aiheuttamien infektioiden tai vaikeasti infektoituneiden muutosten takia. Rituksimabin käyttö varhaisvaiheessa voi mahdollistaa glukokortikoidiannoksen nopean pienentämisen ja parantaa ennustetta.

Orphanet ORPHA704 Tämä artikkeli perustuu kesäkuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.