Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen ATTR-amyloidoosi, joka ilmenee aikuisiällä alkavana, etenevänä sensomotorisena ja autonomisena neuropatiana, johon usein liittyy myös munuais-, silmä- ja sydänoireita. V30M-geenivirhe aiheuttaa sekä varhain (alle 50-vuotiaana) että myöhään (yli 50-vuotiaana) alkavaa tautimuotoa, jotka eroavat toisistaan paitsi alkamisiän myös oireiden, histopatologisten piirteiden, etenemisnopeuden ja hoitovasteen mukaan.
Varhain alkava tautimuoto tulee yleensä esille ennen 40 vuoden ikää. Alkuoireet ovat usein alaraajojen kipuja ja lämpöaistin heikentymistä. Motorisen neuropatian oireet kehittyvät myöhemmin. Autonomisiin oireisiin kuuluu asentoriippuvainen verenpaineen lasku sekä maha-suolikanavan ja virtsa- sekä sukuelinten häiriöitä. Rytmihäiriöt ja joskus tahdistinhoitoa vaativat johtumishäiriöt ovat myös yleisiä taudin alkuvaiheessa. Proteiinivirtsaisuus voi olla varhainen oire ja edetä nefroottiseksi oireyhtymäksi. Myöhään alkava muoto ilmenee nopeasti etenevänä tunto- ja liikehermojen polyneuropatiana. Rannekanavaoireyhtymä voi oireilla ennen alaraajojen neuropatiaa. Usein kehittyy kardiomyopatia, joka johtaa sydämen vajaatoimintaan.
Taudin aiheuttaa TTR-geenin V30M-geenivirhe, joka johtaa virheellisesti laskostuneen transtyretiinin (TTR) kertymiseen elimistöön. Diagnoosin varmistaa geenitutkimus ja amyloidikertymien toteaminen biopsianäytteessä. Periytymistapa on autosominen vallitseva. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan.
Hoito on moniammatillista; neurologin, perinnöllisyyslääkärin, kardiologin ja maksakirurgin mukanaoloa voidaan tarvita. Maksansiirto ei välttämättä ole enää ensisijainen hoito, sairautta voidaan eri tilanteissa hoitaa esim. TTR-stabiloijilla tai -vaimentajilla. Ilman taudinkulkuun vaikuttavia hoitoja neurologinen sairaus etenee, vaikeita sydän-, munuais- sekä silmäkomplikaatioita voi kehittyä ja keskimääräinen elinaika diagnoosin jälkeen on ollut noin 10 vuotta. Tarkkaa tietoa esiintyvyydestä ei ole. Tauti on yleisempi tietyissä maissa kuten Portugalissa, Japanissa ja Ruotsissa, Portugalissa esiintyvyydeksi on arvioitu 1/4360 aikuista.
Orphanet ORPHA85447 Tämä artikkeli perustuu toukokuussa 2023 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.