Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Hyvänlaatuinen perinnöllinen maksasairaus, jolle on tunnusomaista krooninen, enimmäkseen konjugoitu, hyperbilirubinemia ja maksasolujen mustanruskeat pigmenttikertymät. Tila on yleisin Iranin ja Marokon juutalaiväestöissä, joissa esiintyvyys on jopa 1/1 300; heillä se voi myös liittyä hyytymistekijä VII:n puutteeseen. Potilaille kehittyy nuoruusvuosina tai nuorella aikuisiällä kutiamaton, lievä tai keskivaikea keltaisuus, jonka voi laukaista esim. jokin muu sairaus, raskaus, yhdistelmäehkäisypillerit tai lääkitys. Joskus hyperbilirubinemian aikana voi olla mahakipuja tai maksan ja pernan suurentumista. Seerumin bilirubiini (pääasiassa konjugoitu) on koholla mutta muut seerumin maksaentsyymit, albumiinitaso ja protrombiiniaika ovat normaalit.
Tila periytyy autosomissa peittyvästi ja sitä aiheuttaa geenivirheet ABCC2-geenissä. Geeni koodaa ABCC2-solukalvotransportteria, joka välittää mm. bilirubiiniglukuronidien siirtymistä maksasoluista sappeen. Diagnoosia voidaan epäillä, jos todetaan isoloitu konjugoitu hyperbilirubinemia ilman maksan poikkeavuutta kaikukuvauksessa tai muuta selittävää sairautta tai lääkitystä. Diagnoosiin päästään yleensä toteamalla tyypillinen virtsan koproporfyriinin eritysprofiili, ja se voidaan yleensä varmistaa ABCC2-geenitutkimuksella. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan.
Parantavaa hoitoa ei ole, vaikkakin lyhytkestoisen fenobarbitaalin on raportoitu joillakin potilailla laskeneen bilirubiinitasoa. Tila on hyvänlaatuinen ja ennuste on hyvä. Tarkka diagnoosi tulisi tehdä tarpeettomien jatkotutkimusten ja –hoitojen välttämiseksi. Maksan vajaatoimintaa tai maksakirroosia ei ole raportoitu. Yleistä esiintyvyyttä ei ole pystytty arvioimaan.
Orphanet ORPHA234 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2026 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.