Lisämunuaisen kuorikerroksen karsinooma (Orphanet)

Lisämunuaiskuoresta alkunsa saava pahanlaatuinen kasvain (adrenokortikaalinen karsinooma), jonka oireet riippuvat siitä, mitä hormoneja se erittää. Lapsuusajan adrenokortikaaliseen karsinoomaan sairastutaan yleensä 5 vuoden ikään mennessä, ja se on yleisempi tytöillä. Arvioitu vuosittainen ilmaantuvuus on 0.2–0.3/1 000 000 lasta ja nuorta, mutta se on 10–15 kertaa yleisempi etelä-Brasiliassa (pääasiassa TP53-geenin R337H perustajamuutoksen vuoksi). Aikuisilla arvioitu vuosittainen ilmaantuvuus on 0.2–2.0/1 000 000, ja myös aikuisena se on yleisempi naisilla.

Suurin osa lapsilla ja nuorilla todettavista kasvaimista erittää hormoneja, jotka vastaavat taudin aiheuttamista oireista. Yli 90 %:lla esiintyy virilisoitumista; myös verenpaineen kohoamista, hirsutismia, aknea ja äänen madaltumista sekä ulkoisten sukuelinten suurenemista tavataan molemmilla sukupuolilla. Cushingin oireyhtymä havaitaan kolmasosalla potilaista. Aikuisten kasvaimista suurin osa on hormoneja erittäviä (kortisolia ja osa myös sukupuolihormoneja), osassa oireet tulevat kasvaimen massasta tai metastaaseista. Noin 2–11 % sattumalöydöksenä havaituista lisämunuaismuutoksista on adrenokortikaalisia karsinoomia.

Lapsena sairastuneista noin 50–65 %:lla taustalla on ituradan TP53-geenivirhe (Li-Fraumenin oireyhtymä), Brasiliassa jopa 95 %:lla lapsena sairastuneista. Lapsuusiän adrenokortikaalinen karsinooma voi liittyä myös Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään. Suurin osa aikuisiän kasvaimista on sporadisia. Harvoin taustalla voi olla jokin muu oireyhtymä kuten Lynchin oireyhtymä, MEN1-oireyhtymä, neurofibromatoosi 1 (NF1), Carneyn kompleksi tai familiaalinen adenomatoottinen polypoosi. Diagnoosi perustuu hormonitutkimuksiin, vatsan alueen kuvantamiseen (usein alkuvaiheessa tietokonetomografia) ja FDG-PET:iin. Lapsena ja nuorena sairastuneiden kohdalla suositellaan perinnöllisen alttiuden tutkimista, tarvittaessa aikuisillakin. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, jos on tunnistettu perinnöllinen alttius tai oireyhtymä.

Kirurginen hoito on ensisijainen, siihen liitetään tarvittaessa liitännäishoito. Mikäli poisto ei ole täydellinen tai on kehittynyt etäpesäkkeitä, hoitoon voi kuulua esim. solunsalpaajia, mitotaani, immuno-onkologisia tai täsmähoitoja. Paikallisena todettu tauti voi olla mahdollista hoitaa parantavasti leikkauksella ja liitännäishoidolla, levinnyt tauti on aggressiivinen ja huonoennusteinen.

Orphanet ORPHA1501 Tämä artikkeli perustuu kesäkuussa 2025 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.