Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely

Tähän harvinaiseen luustodysplasiaan liittyy reisi- ja olkaluiden lyhyys, ruston täplämäiset kalkkeumat sekä epi- ja metafyysimuutokset, selkänikamamuutokset, vaikea syntymän jälkeinen kasvuhäiriö, nuoren iän kaihi, kehitysvammaisuus sekä epileptiset kohtaukset. Jo vastasyntyneellä on vaikeita niveljäykistymiä ja joskus kaihi, tai se voi kehittyä ensimmäisten kuukausien aikana. Syntymän jälkeiset hengitys- ja syömisvaikeudet ovat yleisiä. Syntymämitat ovat yleensä normaalivaihtelun alaosassa, mutta syntymän jälkeen kehittyy vaikea kasvuhäiriö. Ritsomeelinen luiden lyhentyminen on selvempää olka- kuin reisiluissa. Kehitysvamma on yleensä vaikea, ja suurimmalla osalla lapsista on epileptisiä kohtauksia.

Kyseessä on peroksisomien toiminnan ja plasmalogeenien muodostuksen häiriö, jota aiheuttaa suurimmalla osalla potilaista PEX7-geenin geenivirheet. Ko. geeni koodaa reseptoria, jolla on tärkeä rooli peroksisomaalisessa proteiinien kuljetuksessa. Tautia aiheuttavia geenivirheitä on tunnistettu myös GNPAT-, AGPS- ja PEX5-geeneissä. Diagnoosi perustuu kliinisiin ja kuvantamislöydöksiin, ja se voidaan vahvistaa geenitutkimuksella. Periytymistapa on autosominen peittyvä. Perheille suositellaan perinnöllisyysneuvontaa. Jos molemmat vanhemmat ovat tautia aiheuttavan geenivirheen kantajia, heidän jokaisessa raskaudessaan on 25 % riski, että lapsi perii geenivirheen kumpaankin geenikopioonsa ja sairastuu. Jos perheen geenivirheet on tunnistettu, sikiö- ja alkiodiagnostiikka voivat olla mahdollisia.

Hoito on oireita helpottavaa ja siihen voi kuulua esim. fysioterapiaa, ortopedisia leikkauksia, gastrostomia helpottamaan ravitsemus- ja syömisongelmia, epilepsialääkitys ja lievemmissä muodoissa joskus ravinnon fytiinihapon saannin rajoittaminen. Kaihileikkaus voi auttaa säilyttämään näkökykyä. Suurin osa lapsista menehtyy alle 10 vuoden iässä, usein hengitysteiden ongelmien vuoksi. Osa menehtyy jo vastasyntyneisyyskaudella, noin 75 % on selviytynyt kouluikäiseksi. Ennuste on parempi niillä lapsilla, joilla plasmalogeenipuutos on lievempi. Esiintyvyydeksi on arvioitu vähemmän kuin 1/100 000.

Orphanet ORPHA177 Tämä artikkeli perustuu lokakuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.