Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen bilirubiinimetabolian häiriö, jolle on tunnusomaista konjugoitumaton hyperbilirubinemia bilirubiinin UDP-glukuronyylitransferaasi-entsyymin (UGT1A1) täydellisen (tyyppi 1, CNS1) tai osittaisen (tyyppi 2, CNS2) puutoksen vuoksi. Hyperbilirubinemia ilmenee vastasyntyneen keltaisuutena, joka on vaikeampaa tyypissä 1 (CNS1) kuin tyypissä 2 (CNS2). Hoitamattomassa CNS1-taudissa voi kehittyä kerinkterus (bilirubiinienkefalopatia) johtaen hypertoniaan, kuurouteen, silmänliikuttajalihasten halvaukseen ja letargiaan. CNS2-taudissa kernikteruksen riski on pieni.
Oireyhtymää aiheuttaa UGT1A1-geenin virheet, jotka johtavat puuttuvaan tai vähentyneeseen UGT1A1-entsyymin aktiivisuuteen ja bilirubiinin konjugaation merkittävään heikentymiseen. Tutkimuksissa todetaan keltaisuus, suurentunut konjugoitumaton bilirubiini sekä normaalit maksan toimintakokeiden tulokset. Diagnoosi varmistetaan geenitutkimuksella. Maksan kuvantamistutkimuksissa ei ole poikkeavaa. Maksabiopsiaa entsyymipuutoksen osoittamiseksi ei enää tarvita.
Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos tautia aiheuttavat geenivirheet on tunnistettu. Periytymistapa on autosominen peittyvä. Perheille tulisi tarjota perinnöllisyysneuvontaa. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä geenivirheen kantajia, jolloin heidän jokaisella lapsellaan on 25 % riski sairastua.
CNS1:n hoidossa voidaan käyttää valohoitoa ja esim. ursodeoksikoolihappoa, mutta ainoa tehokas hoito on maksansiirto. CNS2:ssa voidaan tarvittaessa käyttää fenobarbitaalia. CNS1:ssa on suuri riski neurologisille komplikaatioille, CNS2:n ennuste on yleensä hyvä. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu vähemmän kuin 1/100 000 henkilöä. Oireyhtymä on yhtä yleinen tytöillä ja pojilla.
Orphanet ORPHA205 Tämä artikkeli perustuu kesäkuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.
