Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen ionikanavatauti, jossa jaksoittaisiin halvauksiin eli periodisiin paralyyseihin liittyy seerumin alentunut kaliumpitoisuus.
Lihasheikkouskohtaukset alkavat yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa. Ne vaihtelevat yleisyydeltään, kestoltaan (tunneista päiviin) ja vaikeusasteeltaan. Ne kohdistuvat yleensä raajojen lihaksiin, mutta eivät kasvo- ja hengityslihaksiin. Kohtauksen voi laukaista raskaan liikunnan jälkeinen lepo, hiilihydraattipitoinen ruoka tai pitkä liikkumattomuus. Muita altistavia tekijöitä voivat olla esim. stressi, infektio, glukokortikoidilääkitys, anestesia tai raskaus. Osalla hypokaleemiseen periodiseen paralyysiin voi liittyä vakuolaarinen myopatia, joka aiheuttaa pysyvää ja etenevää lihasheikkoutta erityisesti alaraajojen proksimaalisissa lihaksissa. Myopatia voi ilmetä myös ilman kohtauksellisia oireita.
Noin 70 % tapauksista liittyy muutoksiin lihaksen kalsiumkanavageenissä CACNA1S ja noin 10 % muutoksiin lihaksen natriumkanavageenissä SCN4A. Diagnoosi perustuu tyypillisiin oireisiin, sekä EMG- ja geenitutkimuksiin. Kaliumpitoisuus kohtausten aikana voi olla hyvin alhainen. CK-pitoisuus voi olla lievästi suurentunut. Periytymistapa on autosominen vallitseva alentuneella penetranssilla etenkin naisilla. Geenivirheen kantajan jokaisella lapsella on 50 % riski periä geenivirhe. Myös uusia geenivirheitä on kuvattu. Perinnöllisyysneuvonnan tarjoamista suositellaan. Hoito perustuu lääkehoitoon ja kohtauksia laukaisevien tekijöiden välttämiseen. Kevyt liikunta sekä suun kautta otettava kaliumlisä voivat estää kohtauksen etenemisen. Vaikeissa kohtauksissa voidaan tarvita laskimonsisäistä kaliumhoitoa. Kohtausten ehkäisyyn voidaan käyttää kaliumlisää, hiilihappoanhydraasin estäjää (asetatsolamidi) tai kaliumia säästäviä diureetteja. Ruokavaliossa suositellaan hiilihydraattien rajoittamista ja riittävää kaliumin saantia. Myopatiaan ei ole parantavaa hoitoa, mutta fysioterapia voi auttaa lihasvoimien ja toimintakyvyn säilymistä. Iän myötä kohtausten määrä vähenee, mutta osalle kehittyvään myopatiaan voi liittyä pysyvää lihasvoimien heikkenemistä. Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/100 000.
Orphanet ORPHA681 , Aikakauskirja Duodecim Tämä artikkeli perustuu heinäkuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.