Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Aikuisena alkava, etenevä myopatia, johon kuuluu ptoosi eli riippuluomi, nielemisvaikeudet, dysartria ja raajojen proksimaalinen heikkous. Tauti ilmenee 40-50-vuotiaana. Varhaisimpiin merkkeihin kuuluvat yleisimpänä ptoosi, raajojen heikkous ja nielemisvaikeudet. Taudin edetessä voi ilmaantua kielen heikkoutta ja atrofiaa, dysfoniaa, dysartriaa, kasvojen lihasten heikkoutta sekä ylöspäin katsomisen rajoittuminen. Osalla raajojen heikkous ilmenee ennen nielemisvaikeutta. Tauti on vaikeampi 5–10 %:lla potilaista; heillä ptoosi ja nielemisvaikeudet ilmaantuvat alle 45-vuotiaana ja toimintakykyä heikentävä alaraajojen heikkous kehittyy alle 60-vuotiaana. Autosomissa peittyvästi periytyvä tautimuoto alkaa yleensä myöhemmällä iällä (yli 60-vuotiaana) kuin autosomissa vallitsevasti periytyvä tauti.
Tauti johtuu PABPN1-geenin polyalaniinia koodaavan toistojaksoalueen geenivirheestä, mikä johtaa geenituotteen aggregaattien kertymiseen lihaksissa.
Diagnoosi perustuu geenitestaukseen. Tautia epäillään sukutaustan ja oirekuvan sekä joskus lihasbiopsian löydösten perusteella. Lihasbiopsiaa ei kuitenkaan tarvita diagnoosiin, ja nykyisin se otetaan harvoin. Kreatiinikinaasi (CK) voi olla lievästi suurentunut, ja EMG:llä voidaan havaita lievä myopatia. Periytymistapa on yleensä autosominen vallitseva. Mahdollisuutta perinnöllisyysneuvontaan suositellaan.
Tautiin ei ole parantavaa hoitoa, mutta ptoosia ja nielemisvaikeuksia voi olla mahdollista hoitaa kirurgisesti. Usein on välttämätöntä käyttää ravintolisiä ja syödä pehmeitä, helposti nieltäviä ruokia. Osa potilaista saattaa tarvita pyörätuolia, jos lihasatrofia on vaikea. Ptoosi ja nielemisvaikeudet uusiutuvat yleensä 5-15 vuoden sisällä leikkauksesta. Tauti ei normaalisti vaikuta elinikään, mutta elämänlaatu voi heikentyä. Iäkkäänä kuolema johtuu yleensä aspiraatiopneumoniasta tai vajaaravitsemuksesta, johon liittyy vaikea painonmenetys. Arvioitu esiintyvyys Euroopassa on 1/200 000–1/100 000.
Orphanet ORPHA270 , Aikakauskirja Duodecim Tämä artikkeli perustuu maaliskuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.