Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely

Etenevän myopatian myöhään alkava ja hitaasti kehittyvä muoto. Tautiin kuuluvat ptoosi, nielemisvaikeudet ja joskus muita pään ja raajalihasten oireita. Tauti alkaa 40-60-vuotiaana, jolloin kehittyy usein symmetrinen, etenevä ptoosi, mikä johtaa otsalihaksen kompensatoriseen supistumiseen ja niskan retrofleksioasentoon. Myös nielemisvaikeudet alkavat varhain ja voivat johtaa mm. aspiraatioon. Usein havaitaan myös hartia-lantio-lihasten heikkoutta, mutta vaikeusaste vaihtelee suuresti eikä korreloi pääoireisiin.

Tauti periytyy autosomissa dominantisti. Lyhyt GCG-toistojaksojen lisääntyminen (yli 7 toistoa) geenissä, joka koodaa PABPN1-proteiinia (kromosomissa 14) on patognomoninen löydös. Taudin patogeneesi on edelleen epäselvä. Seerumin CK-taso on hieman koholla ja EMG:ssa nähdään lievä myopaattinen prosessi. Kliinisten oireiden lisäksi diagnoosia vahvistaa lihassäikeissä nähtävät tumansisäiset inkluusiokappaleet. Myös geenianalyysi on mahdollista. Hoito on oireenmukaista, tarvittaessa voidaan tehdä luomien kirurginen korjaus ja cricopharyngeus-lihaksen myotomia. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA270 , Aikakauskirja Duodecim