Bardet-Biedlin oireyhtymä (Orphanet)

Kyseessä on cilioiden eli värekarvojen toimintahäiriö, joka voi vaikuttaa laajasti elimistössä. Oireet ja löydökset ovat hyvin vaihtelevia samankin perheen sisällä. Yleisin synnynnäinen piirre on ylimääräinen sormi tai varvas pikkusormen/-varpaan puolella, ja joskus myös lyhytsormisuus/varpaisuus sekä sormien/varpaiden yhteenliittyminen (syndaktylia). Muut ilmentymät tulevat esille vähitellen lapsuuden aikana. Paino nousee usein nopeasti varhaislapsuudessa, ja vaikeasti hoidettavaa ylipainoa tai lihavuutta on yli 90 %:lla 5 vuoden iän jälkeen. Tähän liittyy usein metabolinen oireyhtymä aikuisena. Silmän verkkokalvon rappeuma johtaa hämäränäön heikkouteen, valoherkkyyteen ja näöntarkkuuden heikkenemiseen myöhemmin lapsuudessa tai nuorella aikuisiällä. Muita silmien oireita voivat olla karsastus, kaihi ja hajataitteisuus. Munuaisten ja virtsateiden poikkeavuudet ovat yleisiä ja voivat johtaa etenevään munuaisten vajaatoimintaan. Kehitysviive, oppimisvaikeudet ja käytöshäiriöt ovat melko yleisiä. Hypogonadismia voi olla etenkin miehillä. Oireyhtymään voi liittyä lukuisia muitakin oireita ja löydöksiä kuten diabetes, synnynnäinen sydänvika tai sydänlihassairaus, Hirschsprungin tauti, maksan sairaus (fibroosi tai kirroosi), neurologiset oireet (esim. ataksia tai kömpelyys) ja hampaiden sekä kiilteen poikkeavuudet. Tyypillisiä kasvonpiirteitä voivat olla esim. silmien sijaitseminen etäällä toisistaan, keskikasvojen pienuus tai kookas pää. Hajuaisti voi puuttua tai olla heikentynyt, ja myös sensorineuraalista kuulovikaa on kuvattu.

Oireyhtymää aiheuttaa geenivirheet värekarvojen rakenteeseen ja toimintaan liittyvissä geeneissä. Geenivirheitä on löytynyt ainakin 24:ssä eri geenissä. Väestöstä riippuen yleisimpiä ovat BBS1- tai BBS10-geenien virheet. Epäily herää kliinisten piirteiden perusteella, ja diagnoosi voidaan noin 80 %:lla varmistaa geenitutkimuksella. Jos ei ole ylimääräisiä sormia tai varpaita, näön heikkeneminen on usein ensimmäinen oireyhtymän epäilyn herättävä oire. Ylimääräinen sormi ja/tai varpaat sekä munuaispoikkeavuudet voivat olla jo raskausaikana havaittavia löydöksiä. Periytymistapa on useimmiten autosominen peittyvä. Myös oligogeenistä periytymistä on ehdotettu osassa perheistä. Perinnöllisyysneuvonnan tarjoamista suositellaan. Sikiödiagnostiikka voi olla mahdollista, jos oireyhtymän perheessä aiheuttavat geenivirheet on tunnistettu.

Hoidon ja seurannan on oltava moniammatillista. Useita oireita hoidetaan tavanomaisten hoitolinjojen mukaisesti (esim. diabetes, munuaissairaus). Joskus tarvitaan kirurgiaa esim. sormipoikkeavuuksien takia. Monet ilmentymät, esim. näön heikkeneminen tai kehityspulmat, voivat vaikuttaa elämään, mutta munuaissairaus on yleensä merkittävin sairastavuuden ja kuolleisuuden aiheuttaja. Sen vaikeusaste vaihtelee, mutta osalla se voi edetä dialyysia tai munuaissiirtoa vaativaan loppuvaiheen vajaatoimintaan. Esiintyvyydestä Euroopassa on vain rajallisesti tietoa, Tanskassa esiintyvyydeksi on arvioitu 1/59 000.

Orphanet ORPHA110 Tämä artikkeli perustuu syyskuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.