Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely

Autosomissa peittyvästi periytyvä infantiili osteopetroosi on synnynnäinen luun resorptiohäiriö, jolle on ominaista yleisesti suurentunut luun tiheys. Jo sikiökaudella tai varhaislapsuudessa kehittyviä taudin klassisia piirteitä ovat luuytimen vajaatoiminta, murtumat ja näön heikentyminen, jotka johtuvat osteoklastien kyvyttömyydestä resorpoida epäkypsää luuta. Tämä johtaa epänormaaliin luuytimen ontelomuodostukseen sekä luuytimen toiminnanvajauksen oireisiin ja löydöksiin. Luuytimen ulkopuolisen hematopoieesin vuoksi maksa ja perna suurentuvat. Virheellinen luun uudelleenmuotoutuminen aiheuttaa kallon aivohermoaukkojen kapeutumista ja aivohermojen (erityisesti näköhermon) puristumista. Punosluun muuttuminen virheellisesti sälöluuksi johtaa hauraaseen, murtumaherkkään luustoon. Harvinaiseen alatyyppiin liittyy myös vaikea keskushermoston toimintahäiriö.

Tauti on geneettisesti heterogeeninen. Yli 50 % tapauksista johtuu TCIRG1-geenin ja 15 % CLCN7-geenin geenivirheistä. On myös kuvattu joitakin tyypillisiä osteopetroosipotilaita, joilla on OSTM1- tai SNX10-geenivirheet sekä joitakin potilaita, joilla on epätyypillinen (”osteoclast-poor”) alatyyppi ja TNFSF11 (RANKL) tai TNFRSF11A (RANK) -geenivirheet.

Diagnoosiin päästään kliinisten piirteiden ja kuvantamislöydösten perusteella. Geenitutkimuksella voidaan varmistaa diagnoosi ja selvittää tarkka alatyyppi. Tavallisissa röntgenkuvissa nähdään osteopetroosimuutokset, ennen kaikkea suurentunut luun tiheys. TT-kuvissa muutokset, etenkin pienet murtumat, havaitaan tarkemmin. Pään MRI tarvitaan mahdollisten aivohermo- sekä muiden keskushermostomuutosten toteamiseen. Suurentunut luun tiheys nähdään myös luuntiheysmittauksessa.

Periytymistapa on autosominen peittyvä. Sairastuneille ja perheille suositellaan perinnöllisyysneuvontaa. Jos molemmat vanhemmat ovat geenivirheen kantajia, heidän jokaisella lapsellaan on 25 % riski periä geenivirhe kumpaankin geenikopioonsa ja sairastua. Jos perheen geenivirheet on tunnistettu, sikiödiagnostiikka voi olla mahdollista.

Potilaat voivat tarvita verensiirtoja, infektioiden hoitoa sekä tukitoimia kehitys- ja näköongelmien vuoksi. Luuydinsiirto voi helpottaa monia oireita, mutta näköhermon suojaamiseksi se tulisi tehdä varhaisessa vaiheessa. Luuydinsiirtoa ei tehdä OSTM1- tai TNFSF11-geenivirheiden aiheuttamassa alatyypissä. Ennuste on vaihteleva, mutta varhain tehty luuydinsiirto parantaa sitä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/250 000 elävänä syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA667 Tämä artikkeli perustuu heinäkuussa 2023 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.