Goodpasturen oireyhtymä (Orphanet)

Goodpasturen oireyhtymä (anti-GBM-tauti) on nopeasti etenevä ja tavallisesti raju pienten suonten vaskuliitti, jolle on tyypillistä glomeruluksen tyvikalvovasta-aineiden (GBM) ja noin kolmasosalla myös ANCA-vasta-aineiden löytyminen verestä. Nämä vasta-aineet vaurioittavat munuaiskerästen ja keuhkojen alveolien hiusverisuonia. Tauti voi ilmaantua isoloituna nopeasti etenevänä glomerulonefriittinä (anti-GBM nefriitti) tai keuhko-munuais-oireyhtymänä, johon kuuluu vaikeita keuhkoverenvuotoja. Tauti on yhtä yleinen miehillä ja naisilla. Se selittää noin 1–5 % kaikista glomerulonefriiteistä ja arviolta jopa 10–15 % nopeasti etenevistä sirppimäisistä (kreskendenttisistä) glomerulonefriiteistä.

Tauti puhkeaa yleensä 20–30-vuotiaana tai yli 60-vuotiaana. Suurimmalla osalla (80–90 %:lla) se ilmenee nopeasti etenevänä glomerulonefriittinä. Noin 40–60 %:lla on samanaikainen keuhkoverenvuoto, ja pienellä osalla ensioire on isoloitu keuhkoverenvuoto. Keuhko-oireita voivat olla yskä, hengenahdistus, rintakipu, veriyskä ja hypoksia. Usein kehittyy anemia, ja vaikeimmat tilanteet voivat edetä henkeä uhkaavaan hengitysvajeeseen. Munuaistauti on yleensä nopeasti etenevä, vain harvoin munuaistoiminta säilyy ennallaan useiden kuukausien ajan keuhkoverenvuodosta huolimatta. Myös yleisoireita (pahoinvointi, väsymys, lämpöily ja painonlasku) on kuvattu.

Munuaiskerästen ja keuhkojen hiussuonia vaurioittavat GBM-vasta-aineet muodostuvat tyyppi IV kollageenin alfa-3-ketjun ei-kollageenista aluetta vastaan. GBM-vasta-aineita muodostuu yleensä useiden kuukausien ajan ennen oireita. Autoreaktiiviset T-solut osallistuvat patogeneesiin, ja taudilla on raportoitu yhteys HLA-tyyppeihin DRB1*1501 ja DRB1*1502. Diagnoosi perustuu GBM-vasta-aineiden toteamiseen joko veressä tai munuaiskudoksessa sekä sirppimäisen glomerulonefriitiin toteamiseen.

Hoitoon voi kuulua plasmafereesi, suuriannoksiset glukokortikoidit, syklofosfamidi ja rituksimabi. Neste- ja elektrolyyttitasapainoa sekä verenpainetta hoidetaan tarvittaessa lääkityksin, myös dialyysihoitoa voidaan tarvita. Munuaisensiirtoa ei suositella niin kauan kuin kiertäviä autovasta-aineita on todettavissa. Hoitovasteen säilyminen tulisi oireettomassakin tilanteessa varmistaa noin puolen vuoden välein. Hoitamattoman taudin ennuste on huono. Yleisin nopean menehtymisen syy on keuhkoverenvuoto. Suuri GBM-vasta-ainepitoisuus viittaa vaikeampaan ja huonompiennusteiseen munuaistautiin. Myöhäiset relapsit ovat harvinaisia. Vuotuiseksi ilmaantuvuudeksi on arvioitu noin 0.6–1.8/1 000 000.

Orphanet ORPHA375 Tämä artikkeli perustuu marraskuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.