Birt-Hogg-Duben oireyhtymä (Orphanet)

Perinnöllinen kasvainalttiusoireyhtymä, johon liittyy ihomuutoksia, hyvän- ja pahanlaatuisia munuaiskasvaimia sekä keuhkokystia.

Yli 80 %:lla todetaan aikuisena useita keuhkokystia. Ne voivat aiheuttaa kertaalleen tulevan tai toistuvan ilmarinnan, useimmiten 20–40-vuotiaana. Ilmarinnan esiintyvyys on n. 22–38 %. Munuaissyövän elinikäiseksi riskiksi on arvioitu n. 20 %, keskimääräinen diagnoosi-ikä on 50 vuotta. Munuaiskasvaimet voivat olla molemminpuolisia ja multifokaalisia, tyypiltään ne voivat vaihdella hyvänlaatuisesta onkosytoomasta pahanlaatuiseen munuaissyöpään, joka voi olla kromofobinen, kirkassoluinen tai papillaarinen. Kromofobinen/onkosytooma-yhdistelmäkasvain on tunnusomainen oireyhtymälle. Mahdollisia yhteyksiä on esitetty myös joihinkin muihin kasvaintyyppeihin. Ihomuutokset ovat pieniä näppylöitä (papuloita). Tyypillisimpiä niistä kutsutaan fibrofollikuloomiksi, muita ovat trikodiskoomat ja usein varrelliset akrokordonit. Ihomuutokset ilmaantuvat 20–40-vuotiaana ja lisääntyvät iän myötä. Niitä voi olla kasvoissa (etenkin nenän ympärillä ja otsassa) sekä kaulan ja ylävartalon alueella.

Oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti. Aiheuttajageeni FLCN sijaitsee kromosomissa 17. Geeni koodaa follikuliinia, proteiinia, joka osallistuu moniin solun tärkeisiin toimintoihin. Geenivirheen kantajille tulee tarjota perinnöllisyysneuvontaa. Geenivirheen kantajan jokaisen lapsen riski periä geenivirhe on 50 %. Diagnoosiin päästään oireiden ja löydösten perusteella, ja se varmistetaan geenitutkimuksella.

Munuaiskasvaimien toteamiseksi suositellaan yleensä vatsan alueen magneettikuvausta 1–2 vuoden välein 20 vuoden iästä alkaen. Ilmarinta hoidetaan kuten muistakin syistäkin johtuva ilmarinta, säännöllistä keuhkojen TT-kuvausseurantaa ei suositella. Ihon fibrofollikuloomat ovat hyvänlaatuisia, mutta aiheuttavat joskus kosmeettista haittaa. Niitä voidaan poistaa kirurgisesti tai hoitaa esim. laserhoidolla, mutta ne voivat uusiutua ja voi muodostua arpea. Muita tutkimuksia voidaan tehdä tarvittaessa oireiden perusteella.

Ennuste riippuu ennen kaikkea munuaiskasvainten tyypistä ja varhaisesta havaitsemisesta. Toistuva ilmarinta tai lukuisat fibrofollikuloomat voivat vaikuttaa elämänlaatuun. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/200 000.

Orphanet ORPHA122 Tämä artikkeli perustuu marraskuussa 2023 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.