Faktori V:n ja VIII:n yhdistetty puutos (Orphanet)

Hyytymishäiriö, joka johtuu sekä faktori V:n että VIII:n aktiivisuuden vähentymisestä. Sille on tunnusomaista lievät tai keskivaikeat vuodot. Tämä verenvuototauti on yleisempi Välimeren alueella ja voi ilmetä missä iässä vain. Yleisimmät oireet ovat nenäverenvuodot, mustelmaherkkyys, operaatioiden tai synnytyksen jälkeiset vuodot ja runsaat kuukautiset. Myös nivelen tai lihasten verenvuotoja voi ilmaantua. Oireet ovat normaalisti lievät. Periytymistapa on autosominen peittyvä. Hyytymishäiriön aiheuttavat geenivirheet joko LMAN1- (kromosomi 18, 70 % tapauksista) tai MCFD2-geenissä (kromosomi 2, 30 % tapauksista). LMAN1 koodaa ERGIC-53:ta, transmembraanilektiiniä, ja se muodostaa yhdessä MCFD2-proteiinin kanssa reseptorin, joka avustaa faktorien V ja VIII solunsisäisessä kuljetuksessa. Diagnoosi perustuu faktoreiden V ja VIII aktiivisuusmittauksiin sekä pidentyneisiin APT- ja protrombiiniaikoihin. Hoidossa pyritään vuotojen kontrollointiin, apuna käytetään jääplasmaa, hyytymistekijä FVIII-valmistetta ja desmopressiiniä. Ennuste on suotuisa taudin lievissä muodoissa. Vaikeampien muotojen hoitoon tarvitaan erityisosaamista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000-1 000 000.

Orphanet ORPHA35909 Tämä artikkeli perustuu lokakuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.