Synnynnäinen hyytymistekijä XIII:n puutos (Orphanet)

Perinnöllinen hyytymishäiriö, joka johtuu synnynnäisestä hyytymistekijä eli faktori XIII:n puutoksesta tai vähentyneestä aktiivisuudesta. Tilaan liittyy verenvuototaipumus, usein spontaanit keskenmenot ja heikentynyt haavojen paraneminen. Se on yksi harvinaisimmista hyytymishäiriöistä ja yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla. Oireet voivat ilmaantua missä iässä tahansa, mutta useimmiten diagnoosi tehdään jo lapsuudessa. Napatyngän vuotoja tavataan jopa 80 %:lla potilaista. Muina oireina voi esiintyä aivoverenvuotoja (25-30 %), pehmytkudosvuotoja, mustelmia, verenvuotoja niveliin (20 %) ja toistuvia keskenmenoja. Suurimmaksi osaksi verenvuodot tulevat vasta 12-36 tuntia trauman tai leikkauksen jälkeen. On olemassa myös sekundaarinen, esim. maksan vajaatoimintaan, tulehdukselliseen suolistosairauteen tai myelooiseen leukemiaan liittyvä FXIII-puutos.

Synnynnäisen FXIII-puutoksen aiheuttaa muutokset F13A1- tai F13B-geenissä. F13B-geenin muutokset aiheuttavat lievemmän hyytymishäiriön. Diagnoosi perustuu FXIII:n aktiivisuusmittauksiin. APTT ja protrombiiniaika ovat normaaleja. Periytymistapa on autosominen peittyvä. Jos molemmat vanhemmat ovat puutosta aiheuttavan geenimuutoksen kantajia, heidän jokaisessa raskaudessaan 25 % riski sille, että lapsi perii muutoksen kumpaankin geenikopioonsa ja sairastuu. Perheille tulee tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan. Vaikeimmissa tautimuodoissa vanhempien niin toivoessa voidaan keskustella sikiödiagnostiikan mahdollisuuksista, jos taudin perheessä aiheuttavat muutokset on tunnistettu. Vaikeisiin ja keskivaikeisiin muotoihin liittyy vaikeita vuotoja, ja niissä suositellaan ennaltaehkäisevää hoitoa FXIII-konsentraateilla. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/1–3 000 000, mutta se voi olla suurempi alueilla, joilla sukulaisavioliitot ovat yleisiä.

Orphanet ORPHA331 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2025 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.