Ihon neuroendokriininen karsinooma (Merkelinsolukarsinooma) (Orphanet)

Aggressiivinen ihosyöpä, joka ilmenee nopeasti kasvavana ihomuutoksena, jossa on sekä epiteliaalisia että neuroendokriinisia piirteitä. Se kattaa alle 1 % kaikista ihosyövistä. Syöpä ilmaantuu yleensä iäkkäämmille ja vaaleaihoisille henkilöille. Potilaista noin 10 % on immunosuppressoituja.

Ihomuutos on nopeasti kasvava, kiinteä, kivuton, vaihtelevan kokoinen punertava tai violetti ihokyhmy, joka esiintyy auringolle alttiilla ihoalueilla. Noin kolmasosalla on toteamishetkellä etäpesäkkeitä paikallisissa imusolmukkeissa tai muissa elimissä. Toteamisvaiheessa kuvannetaan paikalliset imusolmukealueet kaikukuvauksella ja koko vartalo (usein PET-TT:lla). Näiden perusteella tauti luokitellaan AJCC:n (American Joint Committee on Cancer) neliportaisen asteikon mukaisesti. Noin 10 %:ssa tapauksista todetaan etäpesäke imusolmukkeessa ilman että primaaria ihokasvainta löydetään.

Vuonna 2008 havaittiin, että noin 80 %:sta merkelinsolukarsinoomista löytyi Merkelin solun polyoomavirus. Sen jälkeen tämän viruksen on todettu kuuluvan ihon normaaliflooraan. Se voi muuttua syöpää edistäväksi hyvin harvinaisten tapahtumien, kuten viruksen perimän mutaatioiden ja viruksen liittymisen isäntäsolun perimään, myötä. Noin 20 %:iin Merkelinsolukarsinoomista liittyy UV-säteilyn aiheuttamia mutaatioita esim. TP53- ja RB-geeneissä.

Diagnoosi perustuu biopsiaan ja sen immunohistokemialliseen tutkimukseen. Histologisesti todetaan niukkasytoplasmaisten basofiilisten solujen proliferaatio ja suuri mitoosien määrä. Immunohistokemiallisessa tutkimuksessa todetaan positiivisuutta neuroendokriinisille ja epiteliaalisille tekijöille sekä yli 90 %:lla CK-20-positiivisuus.

Hoito tulisi suunnitella moniammatillisessa työryhmässä taudin laajuus sekä potilaan yleistila huomioiden. Paikallisessa taudissa kasvain tulisi poistaa riittävin tervekudosmarginaalein ja tehdä vartijaimusolmuketutkimus. Imusolmuke-etäpesäkkeet hoidetaan yleensä imusolmukealueen tyhjennysleikkauksella. Yleensä suositellaan kasvaimen ja joskus myös paikallisen imusolmukealueen liitännäissädehoitoa. Levinnyttä tautia voidaan hoitaa esim. PD-L1-estäjä avelumabilla.

Kyseessä on aggressiivinen tauti, jossa on suuri etäpesäkkeiden riski. Viisivuotisennuste on noin 60 %. Immuno-onkologinen hoito on parantanut levinneen taudin ennustetta. Vuosittainen ilmaantuvuus länsimaissa on 1/1 000 000–1/40 000, ja se on kasvanut viimeisten kahden vuosikymmenen aikana.

Orphanet ORPHA79140 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2024 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.