Tyypin 2 neurofibromatoosiin liittyvä schwannomatoosi (NF2) (Orphanet)

Perinnöllinen kasvainalttiusoireyhtymä, jolle ovat tyypillisiä ääreis- ja keskushermoston hyvänlaatuiset kasvaimet (schwannoomat, meningeoomat ja ependymoomat).

Schwannoomat kehittyvät tyypillisesti molempiin kuulo-tasapainohermoihin (keskimäärin 18–24 vuoden iässä, mutta vaihdellen syntymästä 70 vuoden ikään asti) johtaen kuulon heikentymiseen. Kuulon heikentyminen on alkuun toispuolista, mutta yleensä etenee molemminpuoliseksi 30 vuoden ikään mennessä, ja siihen voi liittyä korvien soimista (tinnitus). Myös huimaus tai tasapainovaikeudet voivat olla ensioireita. Pahoinvointia, oksentelua ja vaikeampaa huimausta esiintyy harvoin, lähinnä pitkälle edenneessä taudissa. Schwannoomia voi olla myös muissa aivohermoissa, selkäytimen hermoissa tai ääreishermoissa. Meningeoomia voi olla sekä kallon sisällä (kuten näköhermossa) että selkäydinkanavassa, ja voi esiintyä myös ependymoomia. Silmäperäiset oireet, kuten näöntarkkuuden heikkeneminen ja kaihi, ovat myös yleisiä. Noin 70 %:lla on ihomuutoksia (ihonalaisia plakkimaisia tai syvempiä nodulaarisia muutoksia).

Tyypin 2 neurofibromatoosiin liittyvää schwannomatoosia aiheuttaa NF2-geenin tautia aiheuttavat muutokset. Noin 70 %:lla on uusi (de novo) muutos, ja heistä noin puolella se on mosaiikkimuotoisena (vain osassa elimistön soluja). Useimmiten tautia aiheuttavat muutokset ovat trunkoivia. Ne voivat kuitenkin olla myös yhden tai useamman eksonin deleetioita eli häviämiä, ja diagnostisen geenitutkimuksen on oltava sellainen, että myös nämä tunnistetaan. Diagnoosi pohjautuu kliiniseen tilanteeseen, kuvantamistutkimusten tuloksiin sekä geenitutkimuksiin. De novo -tapauksissa suositellaan NF2-muutoksen tutkimista useasta eri kudoksesta mosaikismin toteamiseksi tai poissulkemiseksi. Toisessa geenikopiossa todetun (ei-mosaiikkimuotoisen) muutoksen periytymistapa on autosominen vallitseva, jolloin muutoksen kantajan lapsilla on 50 % todennäköisyys periä se. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Riskissä olevien henkilöiden kohdalla voidaan tehdä ennustava geenitutkimus seurannan tarpeen arvioimiseksi.

Hoitoon voi kuulua kasvainten kirurginen poisto, joskus tarkka seuranta tai sädehoito, ja myös bevasitsumabilääkitystä on käytetty nopeasti kasvaviin muutoksiin. Brigatinibia on tutkittu NF2:seen liittyvien meningeoomien hoidossa. Elinajan odote on lyhentynyt (keskimääräinen ikä kuollessa 66,2 vuotta). Heikompaan ennusteeseen voi viitata nuori ikä sairastuessa, useat meningeoomat tai trunkoivan NF2-muutoksen toteaminen. Varhainen diagnoosi mahdollistaa asianmukaisen seurannan sekä hoidon, ja on olennaista ennusteen parantamiseksi. Ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/28 000.

Orphanet ORPHA637 Tämä artikkeli perustuu tammikuussa 2026 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.