Homokystinuria kystationiini-beeta-syntaasin puutteen vuoksi (Orphanet)

Metioniinin aineenvaihdunnan häiriö, joka aiheuttaa metioniinin ja homokysteiinin kertymistä elimistöön ja voi johtaa ongelmiin silmissä, luustossa, verisuonistossa sekä keskushermostossa. Ilman hoitoa oireet ovat yleensä eteneviä ja niitä voi olla yhdessä tai useassa elinryhmässä. Silmiin voi kehittyä linssiluksaatio, ja luustossa tauti voi aiheuttaa pitkäkasvuisuutta ja -raajaisuutta, osteoporoosia tai muita luustomuutoksia. Verisuonitukoksia voi olla sekä suurissa että pienissä suonissa. Keskushermostovaikutuksia voivat olla kehityksen viivästyminen, autismikirjon häiriön piirteet ja psykiatrinen sairastavuus.

Sairautta aiheuttaa geenivirheet kystationiini-beeta-syntaasia eli CBS-entsyymiä koodaavassa CBS-geenissä. Geenivirheet aiheuttavat metioniinin ja homokysteiinin kertymistä elimistöön. Tautia epäillään suurentuneiden plasman homokysteiini- ja metioniinipitoisuuksien perusteella, ja diagnoosi varmistetaan CBS-geenitutkimuksella.

Periytymistapa on autosominen peittyvä. Vanhempien ollessa geenivirheen kantajia, heidän jokaisessa raskaudessaan lapsella on 25 % riski periä geenivirhe kumpaankin geenikopioonsa ja sairastua. Sikiödiagnostiikka voi olla mahdollista, jos taudin perheessä aiheuttavat geenivirheet tunnetaan.

Pyridoksiinille reagoivilla hoitoon kuuluu pyridoksiini (B6-vitamiini), jonka lisäksi voidaan tarvita foolihappoa ja B12-vitamiinia. Mikäli pyridoksiinille ei saada vastetta, käytetään metioniinirajoitettua ja kysteiinillä rikastettua ruokavaliota, tarvittaessa pyridoksiinin kanssa. Betaiini voi auttaa laskemaan veren homokysteiinipitoisuutta, ja se voidaan lisätä ruokavaliohoitoon.

Osittain tai kokonaan hoitamaton tai pyridoksiinille reagoimaton homokystinuria voi johtaa kehitysvammaisuuteen, verisuonitukoksiin sekä silmä- ja luustomuutoksiin. Vastasyntyneisyyskaudelta alkaen hoidettujen potilaiden ennuste on hyvä, ja oireet voidaan pystyä estämään lähes kokonaan. Jos hoito on aloitettu myöhemmin, sillä tavoitellaan verisuonitukosten estoa ja muiden oireiden etenemisen hidastamista.

Esiintyvyys vaihtelee eri väestöissä. Perinteisesti esiintyvyydeksi on arvioitu 1/300 000. Qatarissa, jossa sairaus on yleisin, esiintyvyys on jopa 1/1800 ja Saksassa väestöseulonnan perusteella arvioituna 1/17 800.

Orphanet ORPHA394 Tämä artikkeli perustuu syyskuussa 2023 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.