Miller-Diekerin oireyhtymä (Orphanet)

17p13.3 kromosomideleetio-oireyhtymä, johon liittyy lissenkefalia (aivopoimujen kehittymättömyys), tyypilliset kasvonpiirteet, epilepsia ja vaikea kehitysvamma.

Miller-Diekerin oireyhtymään liittyy poikkeavasta hermosolujen järjestäytymisestä johtuva lissenkefalia, jossa aivokuoren poimutus puuttuu tai voi olla ns. paksupoimuisuutta. Tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat korostunut otsa, otsan pystysuorat uurteet, lyhyt nenä, pieni leuka ja matalalla sijaitsevat korvat. Kehitys on yleensä merkittävän viiveistä ja oireyhtymään liittyy vaikea-asteinen liikunta- ja kehitysvammaisuus. Suurella osalla on vaikeahoitoinen epilepsia. Kasvu on usein hidastunutta jo raskausaikana sekä syntymän jälkeen. Voi olla myös muita synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia, kuten synnynnäinen sydänvika tai munuaisten, sukuelinten ja ruuansulatuskanavan rakennepoikkeavuuksia.

Oireyhtymän aiheuttaa kromosomialueen 17p13.3 deleetio (häviämä), johon sisältyy PAFAH1B1- ja YWHAE-geenit. Deleetion koko vaihtelee. Aivojen magneettikuvauksessa nähdään tyypilliset löydökset ja kromosomideleetion toteaminen molekyylikaryotyypitystutkimuksessa tai laajan geenitutkimuksen kopiolukuanalyysissa vahvistaa diagnoosin. Osa rakennepoikkeavuuksista voi näkyä jo raskaudenaikaisessa kaikukuvauksessa, mutta aivojen poimutushäiriö ei ole nähtävissä ainakaan 1. tai 2. raskauskolmanneksen aikana. Jos lapsivesinäytteestä tehdään molekyylikaryotyypitystutkimus tai esim. eksomisekvensointitutkimus, kromosomideleetio näkyy yleensä niissä. 17p13.3 kromosomideleetio on syntynyt yleensä sattumasta johtuvana uutena muutoksena kyseisen lapsen kohdalla, jolloin uusiutumisriski perheen muille lapsille on hyvin pieni. Telomeerisessa deleetiossa taustalla voi kuitenkin olla vanhemman tasapainoinen kromosomimuutos, johon voi liittyä suurempi uusiutumisriski. Perheelle tulee tarjota perinnöllisyysneuvontaa, jossa voidaan keskustella uusiutumisriskistä ja perhesuunnittelun mahdollisuuksista.

Hoito on oireiden helpottamiseen pyrkivää. Syömis- ja nielemisvaikeuksien vuoksi gastrostoomanappi/letku on usein tarpeen ravitsemuksen turvaamiseksi. Epilepsiaa hoidetaan yleensä useiden lääkkeiden yhdistelmällä. Monet menehtyvät varhaislapsuudessa, mutta muutamat lapset ovat eläneet pidemmälle lapsuuteen tai nuoruuteen. Oireyhtymä on hyvin harvinainen, mutta tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta.

Orphanet ORPHA531 Tämä artikkeli perustuu heinäkuussa 2025 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.