Lennox-Gastaut'n oireyhtymä (Orphanet)

Vaikea varhain alkava epileptinen enkefalopatia, jolle on tyypillistä kehitysvammaisuus, useiden kohtaustyyppien esiintyminen sekä tyypilliset EEG-löydökset.

Tyypillisiä kohtausoireita ovat epätyypilliset poissaolokohtaukset, unenaikaiset tooniset kohtaukset, atoniset kohtaukset hereillä ollessa, myokloniat, toonis-klooniset ja paikallisalkuiset kohtaukset sekä ei-kouristuksellinen status epilepticus. Tooniset, myoklooniset ja atoniset kohtaukset voivat johtaa äkillisiin kaatumisiin ja lysähtämisiin. Kohtausten välisessä EEG:ssä on hitaita (alle 3 Hz) piikki-hidasaaltopurkauksia, NREM-unen aikaisia monipiikkipurkauksia ja hidastunut taustatoiminta. Oireet alkavat useimmiten 3–5 vuoden iässä ja koko oirekuva kehittyy ajan kuluessa. Yli puolella kehitys on viiveistä jo kohtausten alkaessa, ja kehitysviive vaikeutuu ajan myötä. Käytöspulmat ovat yleisiä ja voivat vaikeuttaa hoitoa.

Oireyhtymän voi aiheuttaa esim. raskaudenaikainen, syntymän jälkeinen tai keskushermoston vaikea infektio, aineenvaihduntasairaus, aivovaurio tai aivojen kehityshäiriö. Se voi kehittyä Westin oireyhtymän tai infantiilispasmien jälkeen. Joskus taustalta löytyy uusi, kyseisen lapsen kohdalla syntynyt, geenivirhe (esim. GABRB3-, CHD2-, DNM1-, SCN1A-, MAPK10-, CUX2- tai CACNA1A-geeneissä). Noin joka neljännellä aiheuttajaa ei tunnisteta.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja EEG-löydökseen. Aivojen magneettikuvauksessa nähdään usein rakenteellisia poikkeavuuksia. Geenitutkimus voi auttaa erotusdiagnostiikassa. Perhe voidaan ohjata perinnöllisyysneuvontaan etenkin, jos taustalla epäillään olevan tai on todettu geenivirhe.

Kohtaukset ovat usein vaikeahoitoisia. Hoidolla tulisi tavoitella elämänlaadun paranemista ja etenkin kaatumisia aiheuttavien kohtausten hallintaa. Ensisijainen epilepsialääke on yleensä valproaatti. Lamotrigiinin, felbamaatin ja klobatsaamin tehosta kaikkien kohtaustyyppien hoidossa on näyttöä. Felbamaatin käyttöä rajoittaa haittavaikutusten riski. Topiramaatin, rufinamidin ja kannabidiolin on osoitettu voivan vähentää atonisia kohtauksia. Tarvittaessa harkitaan muita epilepsialääkkeitä, ketogeenista ruokavaliota, vagushermostimulaatiota ja joskus leikkaushoitoakin.

Ennuste on usein haastava. Suurella osalla potilaista on jatkuvia epilepsiakohtauksia, ja kuolleisuus on lisääntynyt. Monilla on kognitiivisia ja käytösongelmia. Vuosittaiseksi ilmaantuvuudeksi on arvioitu 0.1–0.28/100 000. Oireyhtymä selittää noin 1–10 % lapsuusiän ja 1–2 % kaikista epilepsioista.

Orphanet ORPHA2382 Tämä artikkeli perustuu huhtikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.