Dermatomyosiitti (Orphanet)

Tulehduksellinen lihassairaus, jonka syytä ei tiedetä ja jossa esiintyy tyypilliset ihomuutokset, symmetrinen proksimaalinen lihasheikkous ja tietyt tyypilliset histologiset piirteet. Alatyyppi määritetään spesifisten autovasta-aineiden (anti-Mi-2, anti-NXP2, anti-TIF1- γ, anti-MDA5 tai anti-SAE1) esiintymisen perusteella. Oirekuva ja ennuste vaihtelevat eri alatyypeissä. Sairaus on yleisempi naisilla kuin miehillä.

Sairaus alkaa aikuisiässä, joskus tosin jo nuoruudessa (juveniili DM). Ensioireina on yleensä purppurainen (ns. heliotrooppinen) ihottuma silmäluomissa, Gottronin papulat (jäkälämäiset näppylät rystysten päällä, joskus polvissa ja kyynärpäissä), sinipunainen ihottuma ojentajapinnoilla ja kasvoilla, poikiloderma valolle altistuvilla ihoalueilla sekä kynnenviereiset telangiektasiat. Harvemmin tavataan ihovaskuliittia, ihohaavaumia ja kalkkeutumia. Sen jälkeen viikkojen ja kuukausien aikana kehittyy proksimaalinen symmetrinen lihasheikkous, jonka vaikeusaste vaihtelee eri alatyypeissä. Anti-Mi-2 alatyypissä (5–20 % potilaista) ja anti-TIF1- γ alatyypissä (15–25 %) on kohtalainen tai vaikea proksimaalinen lihasheikkous ja klassiset ihomuutokset. Anti-NXP2 alatyyppi ilmenee erityisesti ihonalaisena turvotuksena sekä kalsinoosina. Anti-SAE alatyyppiin (5 %) liittyy klassiset ihomuutokset, mutta vain lievät tai ei ollenkaan lihasoireita. Anti-MDA5 alatyyppi (5–20 %) ilmenee klassisina ihomuutoksina, ns. ”mekaanikon käsinä”, niveltulehduksina, keuhko-oireina ja korkeintaan lievinä lihasoireina. Keuhko-oireet vaihtelevat aspiraatiopneumoniasta vaikeaan ja nopeasti etenevään interstitielliin keuhkoparenkyymisairauteen. Myös muiden elinten, kuten sydämen, nivelten ja suoliston, oireita voi ilmaantua. Noin kolmasosa potilaista sairastuu syöpään, usein 3 vuoden sisällä ennen oireita tai niiden jälkeen: naiset useimmiten rinta- tai munasarjasyöpään ja miehet keuhko- tai eturauhassyöpään.

Dermatomyosiitin syitä ei tunneta tarkasti. Sen uskotaan assosioituvan tiettyihin HLA-alueisiin, muihinkin autoimmuunisairauksiin liittyviin geeneihin ja esim. joihinkin infektioihin tai syöpään laukaisevina tekijöinä. Diagnoosi perustuu tyypillisiin kliinisiin ja laboratoriolöydöksiin (kohonnut CK ja autovasta-aineet) sekä myopatialöydöksiin ENMG:ssä. Diagnoosi varmistetaan yleensä lihasbiopsialla, missä nähdään verisuonia ympäröiviä tulehduksellisia infiltraatteja.

Hoidon tavoite on vähentää inflammaatiota ja palauttaa lihasvoimat. Alkuhoitoon kuuluu korkea-annoskortikosteroidit. Annosta lasketaan, kunnes saavutetaan ylläpitotaso. Usein käytetään myös immunosupressiivisia lääkkeitä, kuten metotreksaattia, atsatiopriiniä ja mykofenolaattia. Suonensisäistä immunoglobuliinia (IVIg) tai metyyliprednisolonia voidaan käyttää vaikeissa tapauksissa. Myös fysioterapiaa suositellaan. Ihomuutoksia voidaan hoitaa paikallisella kortikosteroidilla ja takrolimuusilla. Potilaiden tulisi välttää suoraa auringonvaloa ja käyttää käyttää korkean suojakertoimen aurinkosuojavoiteita. Muita kuin lihasoireita seurataan mm. keuhkojen kuvantamisilla ja keuhkofunktiotutkimuksilla. Jos epäillään sydänoireita, suositellaan sydämen ultraäänitutkimusta. Ikään kuuluvat syöpäseulonnat on hyvä suorittaa. Ennuste riippuu hoitovasteesta, oireiden vaikeusasteesta ja mahdollisista liitännäissairauksista, lähinnä syöpä- ja keuhkosairauksista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000–1/50 000.

Orphanet ORPHA221 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.