Haurashermo-oireyhtymä (Orphanet)

Haurashermo-oireyhtymään (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, HNPP) liittyy toistuvat yksittäisen hermon painevammat pienenkin fyysisen rasituksen seurauksena muuten terveillä henkilöillä.

Oireet alkavat 2. tai 3. vuosikymmenellä, mutta voivat joskus ilmaantua jo lapsuudessa. Osa pysyy oireettomana koko elämänsä. Yleisin ensioire on äkisti alkava kivuton paikallinen tuntopuutos ja lihasheikkous yhden hermon hermotusalueella. Usein akuutin oireen aiheuttaa hermon mekaaninen ärsytys kuten pinne, toistuva liike tai raajan venyttely. Peroneushermo säären yläosassa, ulnaarihermo kyynärtaipeessa, medianushermo ranteessa, radiushermo sekä hartiapunos ovat yleisesti oireilevia hermoja. Näihin liittyviin oireisiin kuuluvat nilkan koukistusheikkous, käden tai käsivarren tunnottomuus ja heikkous sekä I-II-sormien tai käden ulkoreunan tunnottomuus. Puolessa tapauksista potilaat toipuvat päivissä tai viimeistään parissa kuukaudessa, mutta osa ei toivu kokonaan ja kärsii uusivista paikallisista tunto- tai heikkousoireista. Harvinaisissa tapauksissa hartiapunoksen oireilu, toispuoleinen kivuton yläraajan heikkous ja tuntopuutos voivat olla ensioireita. Aivohermojen lievät oireet ovat harvinaisia, mutta mahdollisia. Joillain potilailla voi olla vaimentuneet jänneheijasteet ja korkeat jalkaholvit. Iäkkäämpänä voi kehittyä symmetrinen sensomotorinen polyneuropatia. Osalla on laaja-alaisia kipuja ja väsyvyyttä. Joskus kova fyysinen rasitus voi oireettomalla diagnoosistaan tietämättömällä henkilöllä aiheuttaa vaikeaa raajan halvausoiretta.

Haurashermo-oireyhtymän aiheuttaa 17p11.2 kromosomialueen PMP22-geenin sisältävä deleetio. PMP22-geeni koodaa peripheral myelin protein 22:ta (PMP22), joka ilmentyy pääosin ääreishermojen myeliinitupessa. Taustalla on 80 %:ssa tapauksia tyypillinen 1.4 Mb kokoinen PMP22-geenin sisältävä deleetio 17p11.2-kromosomialueella ja 20 %:ssa pistemutaatio tai pieni deleetio PMP22-geenissä tai jossakin toistaiseksi tunnistamattomassa geenissä.

Diagnoosia epäillään toistuvien paikallisten mononeuropatioiden ja sukutietojen perusteella. ENMG:ssä nähdään pitkittyneet distaaliset latenssit vaurioille alttiissa hermokohdissa. Muuten johtonopeudet ovat normaaleja tai lähes normaaleja. Geenitesti varmistaa diagnoosin. Periytymistapa on autosominen vallitseva. Geenivirheen kantajan jokaisella lapsella on 50 % riski periä geenivirhe.

Tärkeää on ohjaus ja tieto hermovaurioille altistavista fyysisistä aktiviteeteista. Jalkaterän tai ranteen roikkumiseen voi saada apua nilkka- ja rannetuista. Kyynärpää- ja polvisuojat voivat suojata hermoja mekaaniselta ärsytykseltä. Tiettyjä altistavia aktiviteetteja, kuten pitkään jalat ristissä istumista, kyynärpäihin nojaamista ja ranteiden toistuvia liikkeitä sekä myös nopeaa painonpudotusta kannattaa välttää. Ääreishermoston sivuvaikutuksia mahdollisesti aiheuttavien lääkkeiden aloittamisessa tulee noudattaa varovaisuutta. Kyseessä ei ole henkeä uhkaava eikä elinajanodotteeseen vaikuttava sairaus. Osa ei kuitenkaan toivu tunto- ja liikehäiriöistä kokonaan. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000–1/50 000, mutta se saattaa olla aliarvio, sillä kaikki eivät tiedä taudistaan. Suomessa esiintyvyydeksi on ilmoitettu 1/6250.

Orphanet ORPHA640 Tämä artikkeli perustuu maaliskuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.