Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Suoliston polypoosi, jossa paksusuoleen kehittyy satoja tai jopa tuhansia adenoomapolyyppeja ja johon voi liittyä myös paksusuolen ulkopuolisia ilmentymiä. Ilmaantuvuudeksi vastasyntyneillä on arvioitu 1/5000–30 000. FAP selittää noin 1 % paksu- ja peräsuolisyövistä.
FAP voi tulla esille lukuisten polyyppien tai syövän aiheuttamien oireiden perusteella (esim. peräsuoliverenvuoto, anemia tai suolen toiminnan muutos). Oireiden vaikeusaste ja alkamisikä voivat vaihdella suuresti. Joskus jo lapsuudessa voidaan havaita suolen ulkopuolisia ilmentymiä kuten osteoomia, hammasmuutoksia tai silmän verkkokalvomuutoksia (verkkokalvon pigmenttiepiteelin liikakasvu). FAP:iin voi liittyä myös desmoidikasvaimia, hyvänlaatuisia ihomuutoksia, lisämunuaismuutoksia tai paksusuolen ulkopuolisia kasvaimia (pohjukais- tai ohutsuolen syöpä, maha- tai haimasyöpä, medulloblastooma, hepatoblastooma, kribriformis-morulaarinen kilpirauhassyöpä). Suoliston polyypit alkavat tyypillisesti muodostua myöhäislapsuudessa tai nuoruudessa, mutta aiheuttavat harvoin vielä tässä vaiheessa oireita. APC-geenin säätelyalueen (1b-promoottorialue) muutokset aiheuttavat mahalaukun polypoosia (Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach, GAPPS). Siihen ei liity FAP:lle tunnusomaista koko paksusuolen polypoosia.
FAP aiheutuu APC-geenin tautia aiheuttavista muutoksista. Noin 25 %:lla on uusi (de novo) muutos ja merkittävällä osalla muutos on mosaiikkimuotoisena eli vain osassa elimistön soluja. Adenomatoottinen polypoosi todetaan paksusuolen tähystyksessä, ja APC-geenin tautia aiheuttavan muutoksen toteaminen geenitutkimuksessa vahvistaa diagnoosin. Koska joidenkin muidenkin geenien muutokset voivat aiheuttaa samankaltaista polypoosia, suositellaan erotusdiagnostiset vaihtoehdot kattavan geenipaneelitutkimuksen tekemistä. Osan aiemmin selittämättömistä polypooseista aiheuttaa mosaiikkimuotoinen APC-muutos. Sen toteaminen vaatii riittävän herkän menetelmän verinäytteen geenitutkimuksessa ja joskus geenitutkimuksen tekemisen myös toisesta kudoksesta (esim. kasvaimesta tai suolen limakalvosta). APC-muutosten periytymistapa on autosominen vallitseva. Perinnöllisyysneuvontaa ja ennustavan geenitutkimuksen harkintaa suositellaan riskissä oleville perheenjäsenille. APC-muutoksen kantajien seuranta aloitetaan useimmiten noin 15 vuoden iässä. Sikiö- tai alkiodiagnostiikka voivat olla mahdollisia niitä toivovilla.
Hoidon ensisijaisina tavoitteina on syövän ennaltaehkäisy ja hyvä elämänlaatu. Jos mahdollista, hoito ja seuranta suositellaan keskittämään polypoosiin erikoistuneisiin keskuksiin. Paksusuolen tähystysseuranta suunnitellaan yksiöllisesti, ja ennalta ehkäisevän kirurgian ajankohta sekä laajuus päätetään tähystyslöydösten perusteella. Yläruuansulatuskanavan tähystysseuranta aloitetaan yleensä noin 25-vuotiaana. Mahalaukun ja pohjukaissuolen adenomatoosin seuranta ja mahdollinen hoito arvioidaan tapauskohtaisesti. Desmoidikasvaimet voivat aiheuttaa merkittävää sairastavuutta. Niiden hoidon tarve ja mahdollinen ajankohta tulee arvioida ja harkita huolellisesti. Ilman paksusuolen poistoa klassisessa muodossa käytännössä kaikille kehittyy suolistosyöpä. Seuranta ja oikein ajoitettu kirurgia pienentävät tätä riskiä sekä parantavat ennustetta merkittävästi.
Orphanet ORPHA733 Tämä artikkeli perustuu kesäkuussa 2025 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.