Rettin oireyhtymä (Orphanet)

Vaikea X-kromosomaalinen kehitysvammaoireyhtymä, jota esiintyy pääsääntöisesti tytöillä. Klassisessa muodossa kehitys etenee normaalisti 6–18 kuukauden ikään asti, jonka jälkeen kehitys pysähtyy ja kielelliset sekä motoriset taidot taantuvat nopeasti. Sitä seuraa tasannevaihe, jolloin taantuminen pysähtyy. Käsien tarkoituksenmukaiset liikkeet korvautuvat stereotyyppisellä liikehdinnällä. Muita tyypillisiä piirteitä voivat olla autistiset piirteet, paniikkikohtauksia muistuttavat kohtausoireet, hampaiden narskuttelu, hengittämättömyys- ja huohotuskohtaukset, ataktinen kävely, liikkeiden haparointi ja vapina, epileptiset kohtaukset sekä pään kasvun hidastuminen. Yksilölliset erot vaikeusasteessa ja oireiden kehittymisessä ovat suuria. Klassinen oirekuva on yleensä tytöillä, mutta sitä on kuvattu joillakin pojillakin, joilla elinikä on ollut hyvin lyhyt.

Suurimmalla osalla on geenivirhe X-kromosomissa sijaitsevassa MECP2-geenissä. Diagnoosi tehdään tyypillisiin oireisiin perustuvilla diagnostisilla kriteereillä. Useimmiten se voidaan vahvistaa geenitutkimuksella, mutta MECP2-geenivirheen toteaminen ei ole välttämätön diagnoosille. Eri geenivirheet voivat klassisen muodon lisäksi aiheuttaa epätyypillisiä muotoja sekä tytöillä että pojilla. Rettin oireyhtymää aiheuttavat geenivirheet ovat yleensä uusia mutaatioita, ja toistumisriski perheen muille lapsille on hyvin pieni, mutta ei mahdoton sukusolumosaikismin mahdollisuuden vuoksi.

Hoito on todettujen oireiden mukaista ja moniammatillista. Kommunikaatiokeinojen tukemiseen ja skolioosin sekä jäykkyyden kehittymisen ennaltaehkäisyyn tulee kiinnittää erityistä huomiota. Perheen psykososiaalinen tukeminen on olennaista. Lääkityksillä pyritään helpottamaan tai estämään unihäiriöitä, hengitysvaikeuksia, epileptisiä kohtauksia ja stereotyyppisiä liikkeitä sekä edistämään yleistä hyvinvointia. Koska oireyhtymään liittyy pidentyneen QT-ajan ja hengenvaarallistenkin rytmihäiriöiden riski, QT-aikaan vaikuttavia lääkkeitä tulee välttää. Oirekuva etenee vuosien myötä. Potilaiden on raportoitu eläneen keski-ikäisiksi ja pidempäänkin. Yleisyys on n. 1/10 000 elävänä syntynyttä tyttölasta.

Orphanet ORPHA778 Tämä artikkeli perustuu tammikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.