Krooninen, uusiutuva monielinvaskuliitti, jolle on tunnusomaista ihon ja limakalvojen muutokset sekä nivelten, verenkiertoelimistön, silmien ja keskushermoston oireet.

Tauti alkaa useimmiten aikuisena, mutta lastenkin sairastumisia on raportoitu. Suun uusiutuvien ja kivuliaiden, pyöreiden, halkaisijaltaan 1-3 cm kokoisten, teräväreunaisten limakalvohaavaumien (aftojen) lisäksi yli puolella on genitaalialueen haavaumia. Iho-oireisiin kuuluvat karvatupentulehdusta muistuttava valefollikuliitti ja kyhmyruusu. Silmäoireista uveiittia esiintyy noin puolella potilaista, verkkokalvon vaskuliitti on harvinaisempi. Nivelkivut ja –tulehdus ovat yleisiä (45 %:lla) ja voivat joskus olla taudin ensioire. Vaskuliitti on yleisempi laskimopuolella. Alaraajalaskimoiden, ylä- ja alaonttolaskimon sekä aivojen sinusten tukoksia voi esiintyä. Valtimopuolen tukokset ja aneurysmat ovat harvinaisempia, useimmiten niitä on keuhkovaltimossa tai aortassa. Neurologiset oireet ovat yleisiä (>20 %:lla) ja ilmaantuvat usein 1-10 vuotta ensioireiden jälkeen. Niihin voivat kuulua päänsärky, pyramidiradan oireet (halvaukset), käytösmuutokset ja sulkijalihasten toimintahäiriöt. Koko mahasuoli-kanavan alueella voi olla limakalvohaavaumia, tyypillisin kohta on ohut- ja paksusuolen liitosalue. Haavaumat voivat aiheuttaa verenvuotoja ja perforaatioita.

Taudin alkuperää ei tunneta. Geneettisen alttiuden vuoksi tietyt infektiot (erityisesti Streptococcus sanguis) ja/tai muut ympäristötekijät voivat laukaista autoimmuunitauteja muistuttavia oireita, kun tapahtuu ristireaktio suun limakalvon antigeenien kanssa. Sairastuneista 50–60 %:lla on HLAB5101-kudostyyppi. Harvinainen autosomissa vallitsevasti periytyvä alamuoto liittyy TNFAIP3-geenivirheisiin.

Diagnoosi on lähinnä kliininen ja perustuu kansainvälisiin diagnostisiin kriteereihin. Kriteereihin kuuluvat limakalvohaavaumat, jotka uusiutuvat ainakin 3 kertaa vuoden aikana (2 pistettä), genitaalialueen haavaumat (2 pistettä), uveiitti (2 pistettä), ihomuutokset (1 piste), verisuonimuutokset (1 piste), neurologiset ilmentymät (1 piste) ja patergiareaktio (1 piste). Behçetin taudin diagnoosi voidaan yleensä asettaa, jos pisteitä on 4 tai enemmän, mutta muutkin tekijät voivat vaikuttaa diagnostiikkaan. Joskus yksittäisetkin löydökset (esim. verisuoniperäiset tai verkkokalvon vaskuliitti) voivat viitata diagnoosiin. Diagnostiikassa tarvitaan taudin tuntevan asiantuntijan arviota. Behçetin tauti lähisuvussa lisää myös diagnoosin todennäköisyyttä. HLAB51-tutkimusta ei tarvita diagnoosiin, mutta joskus epäselvissä tilanteissa se voi olla avuksi.

Glukokortikoidit ovat hoidon perusta, mutta oireet voivat uusiutua lopettamisen jälkeen. Myös muita immunosuppressiivisia lääkkeitä käytetään (esim. atsatiopriini, syklofosfamidi ja metotreksaatti), mutta niiden teho tulee viiveellä. Mm. infliksimabi ja alfainterferoni voivat olla tehokkaita etenkin vaikeassa uveiitiissa, ja antikoagulaatiohoitoja voidaan käyttää verisuonitukosten hoitoon. Kolkisiini lievittää ihon ja limakalvojen oireita. Apremilasti on hyväksytty muuhun hoitoon vastaamattomien suun haavaumien hoitoon.

Ilman hoitoa ennuste on huono: silmäoireet voivat pahimmillaan aiheuttaa näkökyvyn menettämisen, verisuonirepeämät voivat johtaa hengenvaaralliseen verenvuotoon ja neurologiset oireet voivat aiheuttaa jopa itsenäistä pärjäämistä heikentävää enkefalopatiaa. Aktiivinen immunosuppressiivinen hoito ja tarkka monialainen seuranta ovat vähentäneet sairastavuutta ja kuolleisuutta. Tauti on yleisin entisen Silkkitien varrella (itäisestä Aasiasta Välimeren alueelle), esiintyvyys on suurin Turkissa ( >1/1 000), mutta vain 1/10 000 Japanissa. Euroopassa tautia on lähinnä Välimeren maissa.

Orphanet ORPHA117 Tämä artikkeli perustuu kesäkuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.