Inkluusiokappalemyosiitti (Orphanet)

Hitaasti etenevä degeneratiivinen luurankolihasten sairaus, jolle on tyypillistä tiettyjen lihasten myöhään alkava heikkous ja tunnusomaiset patologiset piirteet.

Taudin esiintyvyys vaihtelee suuresti maantieteellisten, etnisten ja ikäkriteereiden mukaan. Alidiagnostiikka voi selittää suuren etnisen ja maantieteellisen vaihtelun. Tauti on noin 2 kertaa yleisempi miehillä. Tauti alkaa yli 50-vuotiaana mutta joskus aiemminkin. Muihin idiopaattisiin inflammatorisiin myopatioihin verrattuna tunnusomaista on distaalisten ja epäsymmetristen lihasoireiden, lihassurkastuman sekä puuttuvien lihasten ulkopuolisten ilmentymien muodostama oirekuva. Ensioireita ovat sormien koukistajien tai reisilihaksen heikkous ja jopa atrofia, mikä johtaa vaikeuksiin ylösnousussa, porraskävelyssä, tarttumisessa, työkalujen käytössä ja altistaa kaatuilulle. Tauti vaikuttaa flexor digitorum profundus- ja flexor pollicis longus-lihaksiin enemmän kuin käsivarren ojentajiin varsinkin varhaisvaiheessa. Kun tauti etenee, mukaan tulevat muutkin lihasryhmät, kuten kyynärpään, lonkan, polven ja niskan koukistajat sekä nilkan koukistaja, mikä johtaa roikkuvaan jalkaterään. Potilailla on usein lievää kasvolihasheikkoutta, paitsi silmän lihaksissa. Nielemisvaikeuksia esiintyy noin 66 %:lla taudin edetessä, ne voivat joskus olla vaikeita.

Etiologiaa ei tunneta kunnolla. Tauti on sporadinen, eikä aiheuttavia geenejä ole löydetty, mutta HLA-DR3- ja 8-1 MHC-haplotyyppien on osoitettu liittyvän tautialttiuteen. Ikääntymisen ja ympäristötekijöiden on myös oletettu olevan mukana laukaisevina tekijöinä. Keskustelua käydään myös siitä, onko kyseessä ensisijaisesti tulehduksellinen lihasdegeneraation johtava tauti, vai ensisijaisesti degeneratiivinen lihasten tulehdustilaan johtava tauti. Noin 30–50 %:lla potilaista löytyy sytoplasminen vasta-aine anti-cN-1A, mutta sen merkitys on epäselvä, se ei ole spesifinen inkluusiokappalemyosiitille ja sitä löytyy myös muissa autoimmuunitaudeissa sekä terveillä kontrolleilla.

Diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen (erityisesti sormien fleksoreiden heikkouden toteamiseen) sekä oireiden alkamisikään ja kestoon (yli 6 kuukautta). Lihasbiopsiassa nähdään tyypilliset tulehdukselliset ja degeneratiiviset muutokset. Laboratoriolöydökset eivät ole spesifejä, seerumin CK-arvo on vain hieman suurentunut joissain tapauksissa. ENMG näyttää vain myopatian. Magneettikuvauksessa nähdään taudilla tyypilliset lihaslöydökset.

Tautiin ei ole parantavaa hoitoa ja normaalisti anti-inflammatorisesta tai immunosuppressiivisesta hoidosta ei ole hyötyä. Oireenmukaiseen hoitoon kuuluu liikunta ja kuntoutus sekä tarvittaessa tukilastat. Suurin osa potilaista tarvitsee kävelyn apuvälineen 5 vuoden kuluttua ja pyörätuolin 10 vuoden kuluttua. Elinikä ei kuitenkaan lyhenny. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/14 000 – 1/1 000 000, mutta määrä on kolminkertainen yli 50-vuotiailla.

Orphanet ORPHA611 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.