Carpenterin oireyhtymä (Orphanet)

Ilmentymiltään hyvin vaihteleva kraniosynostoosioireyhtymä, johon kraniosynostoosin eli kallonsaumojen ennenaikaisen luutumisen lisäksi voi liittyä kehitysviive, tunnusomaiset kasvonpiirteet, sormien ja varpaiden rakennepoikkeamat, lyhytkasvuisuus, synnynnäinen sydänvika, luustomuutokset, ylipaino, sukuelinten poikkeavuudet ja napatyrä.

Heti syntymän jälkeen usein havaittavia piirteitä ovat suurikokoisuus, napatyrä ja kraniosynostoosi, joka voi vaihdella ns. apilanlehden muotoisesta kallosta korostuneeseen metooppiseen harjanteeseen ja kasvojen sekä kallon epäsymmetriaan. Kallon ja kasvojen muutokset voivat aiheuttaa kohonnutta kallonsisäistä painetta, puheentuoton haasteita sekä toistuvia välikorvatulehduksia ja niihin mahdollisesti liittyvää kuulonalenemaa. Sormissa ja varpaissa voidaan todeta lyhytsormisuus/-varpaisuus, ihon syndaktylioita (sormien/varpaiden yhteenliittymistä), ylimääräiset sormet pikkurillin puolella (postaksiaalinen polydaktylia) tai ylimääräiset varpaat isovarpaan puolella (preaksiaalinen polydaktylia), leveät peukalot tai puuttuvat keskifalangit. Tyypillisiä kasvonpiirteitä voivat olla matala nenänselkä ja epikantuspoimut, alaspäin vinot luomiraot, matalalla sijaitsevat ja taaksepäin kiertyneet korvat sekä alikehittyneet leukaluut. Synnynnäiset sydänviat (esim. kammioväliseinäaukko, avoin valtimotiehyt, pulmonaalistenoosi, Fallot'n tetralogia tai valtasuonten vaihtuminen) sekä kehitysvamma ovat yleisiä. Pojilla voi olla hypogonadismi tai laskeutumattomat kivekset. Hampaat voivat puhjeta myöhään ja olla pienet sekä etäällä toisistaan. Kasvu voi olla vähän viiveistä, ja aikuispituus lyhyt. Lapsuudessa alkava ylipaino on yleistä. Voi olla joitain muitakin luustomuutoksia kuten lonkan rakennepoikkeamia, ryhtivirheitä ja pihtipolvisuus. Joillain potilailla on todettu elinten peilikuvasijaintia.

Oireyhtymää aiheuttaa RAB23- ja MEGF8-geenien geenivirheet. Diagnoosia epäillään kliinisen kuvan perusteella ja se varmistetaan geenitutkimuksella. Periytymistapa on autosominen peittyvä. Perheille suositellaan perinnöllisyysneuvontaa. Jos molemmat vanhemmat ovat oireyhtymää aiheuttavan geenivirheen kantajia, heidän jokaisessa raskaudessaan on 25 % sille, että lapsi perii geenivirheen kumpaankin geenikopioonsa ja sairastuu. Oirekuva voi kuitenkin vaihdella hyvin paljon samankin perheen sisällä. Jos perheessä oireyhtymää aiheuttavat geenivirheet tunnetaan, sikiö- ja alkiodiagnostiikka voivat olla mahdollisia. Osa rakennepoikkeamista saattaa olla nähtävissä raskaudenaikaisissa kaikututkimuksissakin.

Hoito on monialaista. Monilla kraniosynostoosi hoidetaan kirurgisesti jo varhaisvaiheessa. Osalla sydänvika pitää hoitaa kirurgisesti ja osalla kohonnut kallonsisäinen paine vaatii sunttihoidon. Ennuste on hyvin vaihteleva rakennepoikkeamien laajuudesta ja vaikeusasteesta riippuen. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1/1 000 000.

Orphanet ORPHA65759 Tämä artikkeli perustuu marraskuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.