AA-amyloidoosi (Orphanet)

Amyloidoosin muoto, joka komplisoi kroonisia tulehduksellisia sairauksia. Hallitsevat piirteet ovat munuaisten toimintahäiriö, proteiinivirtsaisuus ja nefroottinen oireyhtymä. Kehittyy pitkittyneen tulehdusreaktion seurauksena, joka voi liittyä nivelreumaan, kroonisiin infektioihin (esim. tuberkuloosiin, osteomyeliittiin tai bronkiektasioihin), tulehduksellisiin suolistosairauksiin, autoimmuunisairauksiin (esim. perinnölliseen välimerenkuumeeseen tai TRAPS-oireyhtymään) tai harvemmin vaskuliitteihin tai pahanlaatuisiin sairauksiin kuten lymfoomaan tai mesotelioomaan. Noin 25 %:ssa tapauksista tulehdusreaktion aiheuttajaa ei löydetä (idiopaattinen AA-amyloidoosi). Nivelreuman tehostunut hoito on vähentänyt siihen liittyvän ja suurentanut kroonisiin infektioihin liittyvän sekä idiopaattisen AA-amyloidoosin osuutta.

AA-amyloidoosissa nähdään seerumin amyloidi A-proteiinista (akuutin vaiheen proteiini) muodostuvien amyloidisäikeiden kertymistä ja ryhmittymistä sisäelimiin. Perna, lisämunuaiset, maksa ja suoli ovat yleisiä amyloidin kertymispaikkoja, mutta kliinistä kuvaa hallitsee munuaisongelmat. Taudin epäilyn herättää useimmiten kroonista infektiota tai tulehduksellista sairautta sairastavan henkilön proteiinivirtsaisuus tai munuaisten vajaatoiminta. Diagnoosi edellyttää amyloidikertymien osoittamista kudosnäytteestä kongonpunavärjäyksellä. Todetun amyloidin tyypitys tehdään valomikroskopialla, immunoelektronimikroskopialla tai proteomiikan avulla.

Hoidossa oleellista on tulehduksellisen perustaudin hyvä hoito. Tavoitteena on perustaudin hyvällä hoidolla pienentää akuutin faasin proteiini SAA:n (seerumin amyloidi A) pitoisuutta, mikä voi ehkäistä elinvaurioiden etenemistä. Huonompaan ennusteeseen viittaavia tekijöitä ovat suurempi ikä, pieni seerumin albumiinipitoisuus, pitkälle edennyt munuaisten vajaatoiminta jo diagnoosivaiheessa sekä suurentunut SAA-pitoisuus seurannan aikana. Krooniseen infektioon liittyvän AA-amyloidoosin ennuste on huonompi.

AA-amyloidoosi todetaan alle 5 %:lla kroonista tulehduksellista sairautta sairastavista, mutta tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta. Sairaus on keskimääräistä yleisempi tietyissä maissa kuten Suomessa, Japanissa, Turkissa ja Lähi-idässä.

Orphanet ORPHA85445 Tämä artikkeli perustuu syyskuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.