Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Artrogrypoosin muoto, jossa nivelten jäykistymät (kontraktuurat) rajoittuvat käsien ja jalkojen distaalisiin eli ääriosiin, ja johon ei liity neurologista eikä lihassairautta. Kasvojen alueen oireena voi olla pienikokoinen suu ja rajoittunut suun aukeaminen. Muita rakennepoikkeavuuksia ei ole kuvattu.
Artrogrypoosia voidaan osassa tapauksista epäillä jo raskausaikana niveljäykistymien (sormien koukkuasento ja/tai kampurajalka) sekä vähentyneiden sikiön liikkeiden perusteella. Vastasyntyneellä havaitaan tyypilliset raajojen distaaliosien niveljäykistymät, joiden vaikeusaste vaihtelee suuresti. Sormissa on usein koukkuasento ja jaloissa kampurajalka-virheasento. Lonkka- ja olkanivelissä ei yleensä ole virheasentoja. Tilaan ei liity kehitysvammaisuutta.
Distaalista artrogrypoosia aiheuttaa usein geenivirhe luurankolihasten sarkomeereja koodaavissa geeneissä, esim. TPM2, MYBPC1 ja MYLPF. Periytymistapa on yleensä autosominen vallitseva, jolloin geenivirheen kantajan jokaisella lapsella on 50 % riski periä geenivirhe. Penetranssi on kuitenkin epätäydellinen, ja osa geenivirheen kantajista voi olla oireettomia. Myös kyseisen henkilön kohdalla syntyneitä uusia geenivirheitä on kuvattu. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja geenitutkimukseen.
Hoitoon kuuluu ortopedista hoitoa ja fysioterapiaa, joskus voidaan tarvita leikkaushoitoa. Elinajan odote on normaali, taudinkulku ei ole etenevä. Hoitojen myötä liikkuvuus paranee ja toimintakyky on yleensä hyvä. Esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa, mutta ilmaantuvuudeksi on esitetty 1/20 000 vastasyntynyttä.
Orphanet ORPHA1146 Tämä artikkeli perustuu joulukuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.