Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Kasvojen alueen hiussuonten malformaatio (syntymämerkki) näkyy portviinin värisenä läiskänä ja on tavallisesti näkyvissä jo syntyessä. Se sijaitsee joko otsan tai yläluomen alueella. Oireyhtymään liittyy usein samanpuoleisia silmien ja aivojen verisuonimalformaatioita, jotka aiheuttavat vaihtelevia silmien ja neurologisia oireita. Noin 30–60 %:lle kehittyy glaukooma, joka aiheuttaa varhaisen näönmenetyksen riskin. Epilepsia on yleensä ensimmäinen neurologinen oire. Noin 80 %:lle potilaista tulee kouristuksia, joiden puhkeamisen mediaani-ikä on 6 kuukautta. Ensimmäiset kohtaukset ovat yleensä paikallisia motorisia. Jopa puolella potilaista epileptiset kohtaukset ovat lääkehoidolle huonosti reagoivia, ja status epilepticus on melko yleinen. Myös kuumekouristuksia on raportoitu. Noin 40 %:lla kohtaukset esiintyvät ensin ryppäinä, joita seuraa pitkä kohtaukseton jakso. Oirekuvan eteneminen on hyvin vaihtelevaa, mutta tyypillisiä ovat kouristukset varhaislapsuudessa, aivoinfarktin kaltaiset oireet, etenevä hemipareesi ja kehityksen viivästyminen, glaukooma sekä näkökenttäpuutokset. Myöhempiin ilmentymiin voivat kuulua päänsäryt, oppimisvaikeudet sekä käytös- ja psykiatriset oireet. On kuvattu myös kasvuhormonivajetta.
Oireyhtymän aiheuttaa ei-periytyvä mosaiikkimuotoinen geenivirhe GNAQ-geenissä, joka koodaa Gαq-proteiinia. Proteiini on kriittinen suuren G-proteiini-reseptorien joukon solunsisäiselle viestinnälle, mitä tarvitaan verisuonien kehityksessä ja toiminnassa. GNAQ-geenivirhe voi aiheuttaa myös pelkkää kasvojen hiussuonimuutosta. Ilmentymien laajuuden ajatellaan selittyvän sillä, missä vaiheessa kehitystä somaattinen geenivirhe on syntynyt. Diagnoosia epäillään, jos tyypillisellä alueella on tyypillinen hiussuonimalformaatio. Sen koon mukaan aivomuutosten riski on 15–40 %. Diagnoosi varmistuu aivojen kuvantamisessa, jossa voidaan taudin etenemisen myötä nähdä ihomuutoksen kanssa samanpuolista aivoatrofiaa, kuorikerroksen kalkkeja ja aivokalvojen angioomia. EEG-tutkimuksessa voidaan nähdä poikkeavuuksia. Raskausaikaiset kaikukuvaustutkimukset ovat yleensä normaalit.
Varhaislapsuudessa aloitettu laserhoito voi vähentää hiussuonimuutoksen kasvua. Epilepsiaa hoidetaan normaalitapaan epilepsialääkityksellä, usein yhdistäen mukaan matala-annoksinen aspiriini. Epilepsiakirurgiaa harkitaan, jos kohtauksia ei saada kuriin lääkityksellä. Silmänpaineen hoito on oireenmukaista, säännöllistä silmälääkärin seurantaa tarvitaan. Fysioterapia ja neuropsykiatrinen arvio sekä tarvittaessa kuntoutus ovat usein tarpeen. Ennuste on vaihteleva ja riippuu epilepsian vaikeudesta. Euroopassa taudin esiintyvyydeksi arvioidaan 1/20 000–1/50 000 syntyvää lasta.
Orphanet ORPHA3205 Tämä artikkeli perustuu tammikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.
