Tutkimus on geenitesti, joka osoittaa perinnöllisen alttiuden laktoosin imeytymisen heikkouteen eli laktoosimalabsorptioon. Tilannetta kutsutaan yleensä laktoosi-intoleranssiksi. Testin avulla voidaan todeta, onko perinyt geenimuodon, joka aiheuttaa suolen laktaasientsyymin aktiivisuuden alenemisen iän myötä noin 5–12 vuoden iästä alkaen. Kyseessä ei ole siis sairaus vaan peritty geneettinen ominaisuus.

Laktoosi-intoleranssi aiheuttaa maidon tai muiden laktoosia sisältävien ruoka-aineiden nauttimisen jälkeen oireita, kuten mahan turvotusta, vatsakipua ja ripulia. Vaivat johtuvat, siitä, että laktaasientsyymin aktiivisuuden aleneminen johtaa laktoosin riittämättömään pilkkoutumiseen. Suoleen jäänyt laktoosi kerää ohutsuoleen vettä, nopeuttaa läpikulkua ja hajoaa vasta paksusuolessa bakteerien vaikutuksesta. Paksusuolessa syntyy tällöin kaasuja.

Jos vastavaivat helpottavat vähentämällä tai poistamalla laktoosia ruokavaliosta, ei testausta yleensä tarvita.

Geenimuoto eli genotyyppi C/C liittyy laktoosin imeytymisen heikentymiseen ja genotyypit C/T ja T/T liittyvät laktoosin sietoon. Jos genotyyppi C/C löytyy, vatsavaivojen syy on mahdollisesti laktoosi-intoleranssi. Genotyyppi C/C:n löytyminen ei kuitenkaan merkitse, että aina saa maidosta oireita, sillä noin kolmasosa geenimuodon kantajista on oireettomia. Yleensä siedetyn laktoosin määrä vaihtelee ja useimmat sietävät sitä ruokavaliossaan jonkin verran. Geenitestin perusteella ei voida päätellä mitään oireiden vaikeusasteesta.

Alle 12-vuotiailla on otettava huomioon myös muut vatsaoireita aiheuttavat syyt, koska heillä usein laktoosia imeytyy vielä hyvin, vaikka olisi perinyt kyseisin geenimuodon.

Jos todetaan genotyypit C/T tai T/T niin vatsaoireiden syynä on todennäköisesti jokin muu kuin laktoosi-intoleranssi. Testi ei sulje pois muita laktoosin sietokykyä välillisesti heikentäviä tekijöitä, kuten keliakiaa tai suolistoinfektioita.

Näyte otetaan laskimoverestä otetusta verinäytteestä. Näytteen voi ottaa mihin tahansa aikaan päivästä. Sitä varten ei tarvitse olla syömättä. Tulokset valmistuvat noin kahden viikon kuluessa.