Etusivu » Noonanin oireyhtymä (Orphanet)

Noonanin oireyhtymä (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019 • Viimeisin muutos 26.2.2010
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Noonanin oireyhtymälle on tyypillistä lyhytkasvuisuus, tyypilliset kasvojen piirteet ja synnynnäiset sydänviat, kuten pulmonaaristenoosi ja hypertrofinen kardiomyopatia. Muita piirteitä ovat kaulapoimu, rinnan deformiteetti, lievä älyllinen kehitysvamma, piilokiveksisyys, vauvaiän heikko syöminen, vuototaipumus ja lymfaattinen dysplasia. Oikealla hoidolla ja neuvonnalla suurin osa selviää omatoimisesti aikuisina. Oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/1 000 – 2 500.

Orphanet ORPHA648 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=206»1