Etusivu » Isoloitu anorektaalinen epämuodostuma (Orphanet)

Isoloitu anorektaalinen epämuodostuma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Laaja ryhmä epämuodostumia, joissa häiriö on anorektaalialueella tai genitourinaarialueella. Kehityshäiriöt ovat yhtä yleisiä tytöillä ja pojilla. Anomalioiden vaikeusaste vaihtelee suuresti. Ne voidaan jakaa seuraavasti: Avautumaton anus ilman fisteliä, anorektaalinen malformaatio missä mukana on rektourinaarinen tai rektogenitaalinen fisteli ja kompleksi anorektaalinen malformaatio (cloaca). Mukana voi olla genitourinaarisia kehityshäiriöitä (n. 50 %:lla potilaista) ja spinaalisia anomalioita. Etiologia on avoin ja todennäköisesti monitekijäinen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/5 000 syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA557 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1058»1