Etusivu » Isoloitu skafokefalia (Orphanet)

Isoloitu skafokefalia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Isoloitu skafokefalia muodostuu, kun sagittaalinen sutura sulkeutuu liian aikaisin sikiökehityksen aikana. Kallon pituus kasvaa merkittävästi ja sagittaalinen sutura on korostunut. Tila muodostaa n. 50 % kaikista itsenäisistä, muihin syndroomiin liittymättömistä kraniosynostooseista. Suurin osa tapauksista on sporadisia, autosomaalinen vallitseva periytyminen on kuvattu 6 %:ssa tapauksista. Kirurgisesti hoidetut potilaat kehittyvät tavallisesti täysin normaalisti. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/5 000 syntynyttä.

Orphanet ORPHA35093 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10367»1