Etusivu » Aivokurkiaisen ageneesi ja neuropatia (Orphanet)

Aivokurkiaisen ageneesi ja neuropatia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Neurodegeneratiivinen tila, johon kuuluu vaikea etenevä sensomotorinen polyneuropatia. Se alkaa jo lapsuudessa ja johtaa lihasten hypotoniaan, refleksien vaimentumiseen ja lihasten surkastumiseen. Lisäksi siihen kuuluu vaihteleva-asteinen aivokurkiaisen epämuodostuminen. Muita piirteitä voivat olla lievästä vaikeaan vaihteleva kehityksen viivästyminen ja kehitysvammaisuus sekä psykiatriset sairaudet, kuten paranoidiset harhaluulot, masennus, hallusinaatiot ja autismin kaltaiset piirteet. Tautia sairastavat joutuvat yleensä pyörätuolipotilaiksi toisella vuosikymmenellä ja kuolevat kolmannella vuosikymmenellä. Tauti periytyy autosomissa peittyvästi. Esiintyvyydeksi on arvioitu alle 1 / 1 000 000.

Orphanet ORPHA1496 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=448»1