Etusivu » MELAS (Orphanet)

MELAS (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

MELAS on akronyymi sanoista Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis ja Stroke-like episodes. Taudin aiheuttavat mutaatiot mitokondriaalisessa DNA:ssa, jotka periytyvät vain äidiltä, ainakin 10 erilaista mutaatiota on paikannettu. Tauti on etenevä neurologinen sairaus, johon kuuluvat aivohalvaustyyppiset oirejaksot, mitokondriaalinen myopatia ja laktinen asidoosi. Lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa alkavat kohtaukset, joiden aikana on päänsärkyä ja oksentelua sekä joskus aivohalvaukselle tyypillisiä oireita. Pysyvinä oireina ja löydöksinä näillä potilailla on lihasten heikkous, kuurous, diabetes, lyhytkasvuisuus, kardiomyopatia, kehitysviivästymät, oppimisvaikeudet sekä muisti- ja keskittymisvaikeudet. Diagnoosiin päästään kliinisen kuvan, magneettikuvauksen ja lihasbiopsian perusteella. Tarkka esiintyvyys ei ole tiedossa, arvio on 1-5/10 000.

Orphanet ORPHA550 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=63»1